Un mapa genético permite identificar a pacientes con diabetes tipo 2 con mayor riesgo cardiovascular

Un equipo de la Universidad de Alabama en Birmingham revisó los registros de salud de 6.335 personas con diabetes tipo 2 y presión arterial elevada, y los cruzó con un mapa de variantes genéticas. Su objetivo era ver si el ADN de cada paciente permitía anticipar quiénes tenían más probabilidades de sufrir un infarto o un accidente cerebrovascular. El trabajo acaba de publicarse en la revista Hypertension, de la Asociación Estadounidense del Corazón.

El punto de partida es una cifra conocida. Según la Organización Mundial de la Salud, las personas con diabetes pasaron de 108 millones en 1980 a 422 millones en 2014, y la prevalencia crece más rápido en los países de ingresos bajos y medios. En 2019 la diabetes fue la novena causa de muerte en el mundo, con 1,5 millones de defunciones atribuidas directamente a ella. Cerca del 90% de los pacientes tiene diabetes tipo 2, y Asia es el epicentro de la epidemia. La enfermedad está detrás de casos de ceguera, insuficiencia renal, infarto, ACV y amputaciones de miembros inferiores.

Investigaciones previas habían establecido que los adultos con diabetes tipo 2 tienen el doble de probabilidades de sufrir un ataque cardíaco o un ACV que quienes no la padecen. Para estimar ese riesgo se usan indicadores como la presión arterial, el colesterol y el azúcar en sangre. Los investigadores de Alabama quisieron saber si las variantes genéticas ligadas a la hipertensión también se asocian con eventos cardíacos o cerebrovasculares posteriores, y con eso construyeron una puntuación de riesgo.

Los datos provienen del ensayo estadounidense ACCORD (Action to Control Cardiovascular Risk in Diabetes), en el que había información genética disponible para esos 6.335 participantes. El 37% eran mujeres; 70% eran blancos, 15% afroamericanos, 6% hispanos y 9% eligió la categoría «otro». Todos tenían diabetes tipo 2 e hipertensión, y se les siguió durante 3,5 años. El mapa reunía más de 1.000 variantes comunes que se sabe que influyen en la presión arterial: cuantas más coincidencias entre el ADN de un participante y ese mapa, mayor la puntuación de riesgo genético.

El resultado fue que la puntuación identificó a quienes tenían más riesgo de eventos cardiovasculares. Entre las personas con puntajes superiores al promedio, cada grado adicional se asoció con un riesgo 12% mayor de enfermedad cardíaca o ACV. La asociación se mantuvo igual aunque los participantes tomaran medicamentos para controlar la glucemia.

Pankaj Arora, autor principal y director del Programa Clínico de Cardiogenómica de la universidad, explicó que un mayor riesgo genético de hipertensión puede predisponer a algunas personas con diabetes tipo 2 a infarto, ACV o muerte cardiovascular. También precisó que querían averiguar si un control estricto del azúcar modificaba ese vínculo.

Esa segunda pregunta quedó solo parcialmente respondida. Los autores notaron que las diferencias en la puntuación genética no explicaban por completo por qué el control glucémico intensivo, con insulina, fármacos, dieta y ejercicio, no mostró beneficio cardiovascular en personas con diabetes tipo 2 de larga evolución.

La utilidad práctica, según Arora, estaría en los pacientes recién diagnosticados o en prediabetes: la puntuación podría señalar a quienes deberían adoptar cambios de estilo de vida más intensos, como ajustes de dieta y ejercicio, y un control más agresivo del peso, la presión arterial y el tabaquismo. Queda por ver si esa herramienta se traslada a la consulta.