Nel reparto pediatrico di Torino, dove la medicina e la pazienza si incontrano ogni giorno, una bambina di tre anni affetta da una forma severa di atrofia muscolare spinale ha superato una soglia che fino a poco tempo prima sembrava lontana. Grazie a una terapia genetica che insegna al corpo a produrre la proteina che gli manca, e a un delicato intervento sulle anche, oggi riesce a stare in piedi. È un piccolo passo che racconta quanto la scienza possa oggi spostare il confine tra ciò che era atteso e ciò che è possibile.
Terapia genetica e chirurgia salvano una bimba di tre anni affetta da Sma a Torino
Una bambina di tre anni affetta da una forma severa di Sma, con poche speranze di vita, è stata sottoposta a terapia e chirurgia.
Ora aspettano i primi passi
Mark
Partiamo dal punto: cosa è cambiato per questa bambina?
Mimi
Aveva poche speranze di vivere e di stare seduta. Oggi è sopravvissuta, sta in piedi e si aspettano i primi passi.
Mark
Come funziona la terapia?
Mimi
Frammenti di materiale genetico, gli ASO, mascherano il difetto del gene e permettono di produrre la proteina mancante per i motoneuroni. Si somministra con puntura lombare.
Mark
E la chirurgia che ruolo ha?
Mimi
Le anche non le avrebbero permesso di camminare bene. Il doppio intervento di Aprato e Cravino correggeva la deformità, ed è descritto come pionieristico in Italia per una forma severa di Sma.
Luke
Fermiamoci su un punto: «potrà camminare» è una previsione, non un fatto. Per ora la bimba è stata vista in piedi.
Mimi
Giusto. I primi passi sono ancora attesi.
Luke
Inoltre è un singolo caso, riferito dall'ospedale. Non sappiamo quanto la ripresa dipenda dalla terapia, dalla chirurgia o dalla riabilitazione.
Mark
Cosa resta da vedere?
Mimi
L'esito della riabilitazione e la prosecuzione delle somministrazioni ogni quattro mesi.
Luke
Aggiungo che l'articolo non dà dettagli su quando sia iniziata la terapia né sul quadro clinico completo.
Le Pouls
- Una bambina di tre anni con Sma severa rischiava di non sopravvivere e di non riuscire nemmeno a restare seduta.
- Al Regina Margherita di Torino l'équipe ha avviato una terapia genetica con iniezioni nel liquido spinale, con un ciclo iniziale di quattro punture in due mesi.
- Una deformità delle anche avrebbe impedito di camminare correttamente, e i chirurghi ortopedici hanno affrontato un doppio intervento pionieristico in Italia.
- Dopo l'operazione la riabilitazione intensiva è in corso e la bambina è già stata vista in piedi, mentre la famiglia attende i primi passi.
Nel reparto pediatrico di Torino, dove la medicina e la pazienza si incontrano ogni giorno, una bambina di tre anni affetta da una forma severa di atrofia muscolare spinale ha superato una soglia che fino a poco tempo prima sembrava lontana. Grazie a una terapia genetica che insegna al corpo a produrre la proteina che gli manca, e a un delicato intervento sulle anche, oggi riesce a stare in piedi. È un piccolo passo che racconta quanto la scienza possa oggi spostare il confine tra ciò che era atteso e ciò che è possibile.
Nel reparto pediatrico dell'ospedale Regina Margherita di Torino, genitori, medici e terapisti hanno visto una bambina di tre anni stare in piedi. Fino a poco tempo fa nessuno dava per scontato che sarebbe arrivata fin lì, perché la sua atrofia muscolare spinale, in forma severa, lasciava poche speranze di vita e di mantenere anche la posizione seduta.
La svolta è arrivata con una terapia genetica. Piccoli frammenti di materiale genetico, gli oligonucleotidi antisenso, mascherano il difetto del gene e permettono all'organismo di produrre la proteina mancante, necessaria ai motoneuroni. Il farmaco viene somministrato con puntura lombare: un carico iniziale di quattro punture in due mesi, poi una dose ogni quattro mesi.
Il problema non si esauriva qui, perché la conformazione delle anche avrebbe impedito di camminare in modo corretto. Nelle settimane scorse l'équipe di ortopedia pediatrica ha eseguito un doppio intervento di correzione, definito pionieristico in Italia per una bambina con questa forma di Sma.
Ora è iniziata la riabilitazione intensiva, e il passo successivo, atteso da tutti, sono i primi passi. La terapia genetica proseguirà con le somministrazioni periodiche.
All'ospedale Infantile Regina Margherita di Torino, nella Città della Salute, i genitori di una bambina di tre anni, i medici e i terapisti l'hanno vista in piedi. Ora aspettano i primi passi. Fino a poco tempo fa nessuno dava per scontato che sarebbe arrivata fin lì.
La piccola è affetta da atrofia muscolare spinale, la Sma, una rara malattia genetica degenerativa. Nel suo caso la forma è severa. Le speranze di sopravvivenza erano poche, e così quelle di riuscire a mantenere anche solo la posizione seduta. Oggi è sopravvissuta e, dicono i sanitari, potrà anche camminare. A rendere possibile il risultato sono state una terapia genetica e una chirurgica.
Il trattamento è stato eseguito nel Dipartimento Patologia e Cura del Bambino «Regina Margherita», diretto dalla professoressa Franca Fagioli. A somministrare la terapia di modulazione genetica è stata la dottoressa Federica Ricci, dell'équipe di Neuropsichiatria Infantile diretta dal professor Benedetto Vitiello, in collaborazione con l'area pediatrica del Gruppo Neuromuscolare coordinato dalla professoressa Tiziana Mongini.
La cura si basa su brevi frammenti di materiale genetico, gli oligonucleotidi antisenso (ASO). Mascherano il difetto spontaneo del gene e permettono così all'organismo di produrre la proteina che manca, indispensabile allo sviluppo e alla sopravvivenza dei motoneuroni. Per raggiungere i motoneuroni del midollo spinale, il farmaco va somministrato nel liquido cerebrospinale con una puntura lombare. Il protocollo prevede un carico iniziale di quattro punture in due mesi, poi una somministrazione ogni quattro mesi.
Non era l'unico ostacolo. La conformazione delle anche della bambina, infatti, non le avrebbe consentito di camminare in modo corretto. Nelle settimane scorse l'équipe di chirurgia dell'anca dell'Ortopedia pediatrica dello stesso Dipartimento, composta dai dottori Alessandro Aprato e Mattia Cravino, ha eseguito un doppio intervento di correzione della deformità. Secondo quanto riferito, è un intervento pionieristico in Italia per una bambina con una forma severa di Sma.
Dopo l'operazione è iniziata la riabilitazione intensiva post-operatoria, seguita da genitori, medici e terapisti. È in questa fase che la piccola è stata vista in piedi. Il passo successivo, atteso da tutti, sono i primi passi, mentre la terapia genetica prosegue con le somministrazioni ogni quattro mesi.
Citations marquantes
Il doppio intervento di correzione della deformità dell'anca è pionieristico in Italia per una bambina con forma severa di Sma.— ANSA, sintesi del comunicato sull'intervento
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