Chi convive con la malattia di von Hippel-Lindau sa che il proprio corpo può diventare terreno di molti tumori insieme, in organi diversi e nel tempo. Per circa 1.100 persone in Italia, spesso diagnosticate intorno ai 26 anni, la vita è stata finora una lunga alternanza di controlli e operazioni. Con l'approvazione della rimborsabilità di belzutifan da parte dell'Aifa, questa storia cambia per la prima volta direzione, a un secolo dalla descrizione scientifica della patologia.
Malattia di von Hippel-Lindau: via libera Aifa al primo farmaco sistemico, belzutifan
Circa il 70% dei pazienti sviluppa carcinomi renali, il 60-80% emangioblastomi del sistema nervoso centrale e il 5-10% tumori neuroendocrini pancreatici, con rischio di perdita della vista, disabilità motorie e insufficienza renale.
Una parola che faceva male: futuro
Mark
Perché questa approvazione è considerata così importante?
Mimi
Perché per la prima volta la malattia ha una terapia sistemica. Finora c'erano solo sorveglianza e interventi chirurgici ripetuti.
Mark
Quanti pazienti riguarda?
Mimi
Circa 1.100 in Italia, con diagnosi in media a 26 anni. Sono persone che convivono con la malattia per decenni.
Luke
Il dato più citato è il calo degli interventi dal 92% al 3%. Da dove viene?
Mimi
Viene dagli studi, riferiti dal dottor Ferrara dell'Istituto Oncologico Veneto di Padova.
Luke
Quindi è una cifra attribuita a un clinico, non verificata qui. Il testo non dice quali studi né quanti pazienti.
Mark
E il commento «vedo ogni giorno che funziona»?
Mimi
È l'esperienza diretta di chi lo prescrive. Ha peso, ma resta una testimonianza.
Luke
Un'altra cosa che non sappiamo è quanto durerà l'effetto e come cambierà l'accesso reale. Si parla di liste d'attesa di 100 giorni, senza dettagli.
Mark
Quindi la rimborsabilità non basta da sola?
Mimi
Esatto: apre la strada, ma bisognerà vedere quanti pazienti la percorreranno davvero.
Le Pouls
- Una malattia genetica rara fa nascere tumori benigni e maligni in più organi della stessa persona.
- Fino a oggi l'unica risposta era asportare i tumori uno dopo l'altro, con interventi ripetuti.
- Dopo l'introduzione del farmaco, la quota di pazienti operati sarebbe scesa dal 92% al 3%.
- Il rimborso è una svolta, ma resta da verificare quanto rapidamente il farmaco raggiungerà davvero i pazienti, con liste d'attesa di circa 100 giorni.
Chi convive con la malattia di von Hippel-Lindau sa che il proprio corpo può diventare terreno di molti tumori insieme, in organi diversi e nel tempo. Per circa 1.100 persone in Italia, spesso diagnosticate intorno ai 26 anni, la vita è stata finora una lunga alternanza di controlli e operazioni. Con l'approvazione della rimborsabilità di belzutifan da parte dell'Aifa, questa storia cambia per la prima volta direzione, a un secolo dalla descrizione scientifica della patologia.
Chi segue un paziente con malattia di von Hippel-Lindau, spiegano i clinici, segue in realtà molte malattie insieme. La stessa persona può sviluppare tumori in organi diversi, benigni e maligni. In Italia le persone coinvolte sono circa 1.100, e la diagnosi arriva in media a 26 anni.
Fino a ora non esisteva una terapia sistemica. Si viveva di sorveglianza e di interventi chirurgici ripetuti, per rimuovere i tumori man mano che comparivano. Il prezzo è alto: carcinomi renali, emangioblastomi del sistema nervoso centrale, tumori neuroendocrini del pancreas, con conseguenze come perdita della vista, difficoltà motorie e insufficienza renale.
Ora l'Aifa ha approvato la rimborsabilità di belzutifan, primo farmaco sistemico per questa sindrome. Alfonso Massimiliano Ferrara, endocrinologo di Padova, parla di un'opportunità concreta che può cambiare la storia della malattia, e racconta di pazienti che oggi riescono a pronunciare una parola prima troppo dolorosa: futuro.
Resta però aperta la questione dell'accesso reale, che dipenderà dai tempi concreti di disponibilità del farmaco.
Chi segue un paziente con malattia di von Hippel-Lindau, spiegano i clinici, è come se ne seguisse dieci insieme. La stessa persona può sviluppare tumori, benigni e maligni, in organi diversi. È una condizione rara, complessa e poco conosciuta: in Italia riguarda circa 1.100 persone, e l'età media alla diagnosi è di 26 anni.
Fino a oggi non esisteva una terapia sistemica. La gestione si reggeva su due cardini: la sorveglianza e gli interventi chirurgici ripetuti, per asportare di volta in volta i tumori che comparivano. Il bilancio di una vita con questa malattia è pesante. Circa il 70% dei pazienti sviluppa carcinomi renali a cellule chiare, il 60-80% emangioblastomi del sistema nervoso centrale e il 5-10% tumori neuroendocrini del pancreas.
Le conseguenze sono disabilità concrete: riduzione o perdita della vista, compromissione motoria o neurologica, insufficienza renale.
Ora l'Agenzia italiana del farmaco ha approvato la rimborsabilità di belzutifan, il primo farmaco sistemico per la sindrome di von Hippel-Lindau. Il via libera arriva a cento anni dal primo articolo scientifico che descrisse la patologia.
Alfonso Massimiliano Ferrara, medico endocrinologo dell'Unità Tumori ereditari dell'Irccs Istituto Oncologico Veneto di Padova, parla di un passaggio dalla speranza a un'opportunità terapeutica concreta, capace di cambiare la storia della malattia. «Vedo ogni giorno che funziona», dice. Porta anche un dato: secondo gli studi, prima dell'introduzione del farmaco, nel 2018, il 92% dei pazienti era stato sottoposto a un intervento chirurgico; dopo, la quota è scesa al 3%.
La ricerca viene da lontano. Nel 1993 fu individuato il gene VHL, nel 2013 vennero sviluppati i primi inibitori sperimentali e nel 2019 il Nobel è andato a William G. Kaelin Jr., Sir Peter J. Ratcliffe e Gregg L. Semenza per le scoperte sull'ipossia, strettamente legate anche al gene VHL.
Per chi gestisce la malattia, aggiunge Ferrara, la cosa più emozionante è che oggi i pazienti riescono a pronunciare una parola di cui prima faceva male parlare: futuro.
Resta da vedere quanto l'accesso effettivo seguirà la rimborsabilità. Il testo disponibile fa riferimento a liste d'attesa di circa 100 giorni per il farmaco, ma non ne dà il dettaglio.
Citations marquantes
Per i pazienti si è passati dalla speranza a un'opportunità terapeutica concreta: vedo ogni giorno che funziona.— Alfonso Massimiliano Ferrara, endocrinologo, Istituto Oncologico Veneto di Padova
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