La Fundación Ramón Areces financia dos proyectos innovadores contra enfermedades raras

La Fundación Ramón Areces ha destinado recursos significativos a dos iniciativas de investigación que buscan avanzar en el tratamiento de enfermedades que afectan a millones de personas sin opciones terapéuticas disponibles. Los proyectos seleccionados en la segunda convocatoria del Programa PINERA representan dos estrategias complementarias: uno enfocado en desvelar los mecanismos biológicos subyacentes de una enfermedad muscular específica, y otro en automatizar los procesos que permiten identificar fármacos candidatos.

El primero de estos proyectos, denominado INTEGRA-DM1, se concentra en la Distrofia Miotónica tipo 1, una patología que presenta una complejidad molecular considerable y síntomas que afectan a múltiples sistemas del cuerpo. Arturo López Castel, investigador del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA en Valencia, lidera un equipo multidisciplinario que utilizará tecnologías ómicas de última generación para identificar biomarcadores dinámicos durante la progresión de la enfermedad. El trabajo integrará datos de transcriptómica, metabolómica y microbioma, comparando detalladamente los perfiles de pacientes con los de individuos sanos. Este análisis se enriquecerá con información genética, proteómica y clínica procedente del DM1-Hub, el primer registro clínico español dedicado a esta patología. El objetivo central es establecer criterios de prevención válidos y abrir camino hacia enfoques de medicina personalizada que reconozcan la heterogeneidad biológica de cada paciente.

El segundo proyecto, CebraÚNICA, toma un camino distinto pero igualmente crucial. Dirigido por María Luisa Cayuela Fuentes en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria, este trabajo se propone automatizar los procesos de cribado de fármacos utilizando el pez cebra como modelo biológico. Históricamente, este organismo ha demostrado ser un sistema versátil para identificar tratamientos en enfermedades raras, permitiendo validar fármacos ya aprobados para otras indicaciones e impulsando incluso ensayos clínicos en marcha. Sin embargo, el cuello de botella actual radica en la escala: gran parte del trabajo sigue siendo manual, desde la cría de los peces hasta el análisis de sus características fenotípicas y la validación genética. Esta metodología consume tiempo considerable, limita el número de compuestos que pueden evaluarse simultáneamente y retrasa la llegada de resultados a la práctica clínica.

La magnitud del desafío que ambos proyectos enfrentan es considerable. Las enfermedades raras constituyen un problema de salud pública global: más de 300 millones de personas en el mundo las padecen, alrededor de 30 millones en Europa y cerca de tres millones en España. Aunque cada enfermedad individual afecta a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes, existen aproximadamente 7.000 patologías diferentes catalogadas. El 80 por ciento tienen origen genético y el 70 por ciento se manifiestan durante la infancia. Sin embargo, el dato más preocupante es que alrededor del 95 por ciento carece aún de un tratamiento específico aprobado. Emilio Bouza, presidente del Consejo Científico de la Fundación Ramón Areces, subraya que esta brecha terapéutica refleja la necesidad urgente de impulsar la investigación, acelerar el diagnóstico temprano y garantizar acceso equitativo a terapias innovadoras.

Las consecuencias del retraso diagnóstico son documentadas y graves. Según datos presentados por Cayuela Fuentes, el 40,9 por ciento de los pacientes no recibe apoyo ni tratamiento alguno, el 26,7 por ciento recibe un tratamiento inadecuado, y el 26,8 por ciento experimenta agravamiento de su enfermedad. Solo el 5 por ciento cuenta con una terapia aprobada. CebraÚNICA busca romper este ciclo mediante la incorporación de sistemas automatizados que reducirán drásticamente los tiempos de evaluación, mejorarán la precisión y minimizarán los errores inherentes al trabajo manual. La plataforma se concibe como una estructura permanente destinada a acelerar tanto el diagnóstico funcional como la búsqueda de terapias personalizadas.

Esta no es la primera vez que la Fundación Ramón Areces invierte en investigación sobre enfermedades raras a través del Programa PINERA. En la convocatoria anterior, financió un proyecto de cribado genómico neonatal coordinado en las 17 Comunidades Autónomas, dirigido por Pablo Lapunzina del CIBERER, y un plan de equipamiento para estudiar alteraciones metabólicas en enfermedades mitocondriales raras, bajo la dirección de María Jesús Morán del IIS Hospital 12 de Octubre. Estos antecedentes demuestran un compromiso institucional sostenido con un campo de investigación que, aunque afecta a millones de personas, históricamente ha recibido menos atención y recursos que otras áreas de la medicina.

Los dos proyectos ahora financiados representan estrategias complementarias para avanzar: uno profundiza en la comprensión biológica de una enfermedad específica para personalizar su tratamiento, mientras que el otro busca acelerar el descubrimiento de fármacos candidatos mediante la automatización de procesos probados. Juntos, ilustran cómo la investigación en enfermedades raras requiere tanto innovación conceptual como innovación tecnológica, y cómo las instituciones filantrópicas pueden catalizar avances en áreas donde el mercado comercial ofrece incentivos limitados.