Demenza infantile: quando i bambini perdono parole e movimenti già acquisiti

Un bambino di cinque anni inizia a perdere le parole che aveva imparato. Le cadute diventano più frequenti. Camminare, che una volta era naturale, richiede ora uno sforzo crescente. Quello che sta accadendo non è una fase della crescita, né una malattia dell'invecchiamento: è la demenza infantile, un insieme di oltre cento patologie genetiche rare che danneggiano progressivamente il sistema nervoso dei bambini e li privano, lentamente, delle capacità che avevano già conquistato.

La storia di questo bambino, raccontata dalla madre a un giornale, ha riportato l'attenzione su una realtà poco conosciuta. La demenza infantile non è una singola malattia e non è una forma precoce dell'Alzheimer. È piuttosto un gruppo di condizioni genetiche diverse, accomunate da un meccanismo devastante: la perdita progressiva di abilità cognitive e motorie. Secondo uno studio del 2023 pubblicato su Developmental Medicine & Child Neurology, basato su dati australiani, queste malattie nel loro insieme colpiscono circa un bambino ogni 2.900 nati. Il dato non descrive la frequenza di una singola patologia, ma aiuta a comprendere la portata di un problema spesso ignorato o sottovalutato.

Il meccanismo biologico sottostante è complesso ma comprensibile. Le cellule nervose hanno bisogno di produrre energia, eliminare i rifiuti metabolici e mantenere efficienti i collegamenti tra neuroni. In alcune malattie genetiche, uno di questi processi cruciali è alterato: può mancare un enzima essenziale oppure il trasporto di determinate molecole può essere difettoso. Con il passare del tempo, l'accumulo di sostanze tossiche o il malfunzionamento cellulare danneggia il cervello e compromette le abilità che il bambino aveva già sviluppato.

Tra le forme più conosciute c'è la sindrome di Sanfilippo, nella quale l'organismo non riesce a smaltire correttamente l'eparan solfato. Dopo un inizio che può sembrare completamente normale, compaiono disturbi del linguaggio, del sonno e del comportamento, seguiti dalla perdita progressiva di autonomia. La malattia di Batten comprende invece un gruppo di patologie caratterizzate dall'accumulo anomalo di sostanze nelle cellule nervose, con sintomi che includono problemi alla vista, crisi epilettiche, difficoltà motorie e declino cognitivo. Esistono inoltre la Niemann-Pick di tipo C e diverse leucodistrofie, che danneggiano il sistema nervoso attraverso meccanismi diversi.

I segnali di allarme variano in base all'età di esordio: alcuni bambini mostrano difficoltà nei primi mesi di vita, altri dopo anni di sviluppo apparentemente normale. Il segnale più significativo è la regressione, cioè la perdita di capacità già acquisite. Parole dimenticate, cadute frequenti, difficoltà a camminare o a svolgere attività quotidiane, crisi epilettiche, problemi alla vista e cambiamenti nella coordinazione meritano una valutazione medica. Questi sintomi possono avere molte altre cause, ma una regressione progressiva non dovrebbe essere considerata una semplice fase della crescita. La diagnosi può richiedere una valutazione neurologica, esami del sangue, accertamenti metabolici, risonanza magnetica e test genetici. Identificare la malattia specifica è importante per valutare i trattamenti disponibili, le possibili sperimentazioni e i servizi di assistenza più appropriati.

Le opzioni terapeutiche rimangono limitate. Per la forma CLN2 della malattia di Batten è autorizzata in Europa la cerliponase alfa, un enzima sostitutivo somministrato nel liquido che circonda il cervello attraverso un dispositivo impiantato chirurgicamente. Il trattamento non guarisce la malattia, ma può rallentare la perdita delle capacità motorie e linguistiche. È indicato soltanto per questa specifica forma e non per tutte le demenze infantili. La ricerca sta studiando terapie geniche, farmaci diretti contro i difetti cellulari e strategie per proteggere il tessuto nervoso, con l'obiettivo di intervenire il più precocemente possibile, prima che il danno diventi irreversibile.

In Italia, il pediatra può indirizzare la famiglia verso i centri specializzati nelle malattie rare e neurologiche pediatriche, tra cui l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e l'Istituto Gaslini di Genova. La presa in carico va oltre i farmaci e comprende fisioterapia, logopedia, supporto nutrizionale, controllo delle crisi epilettiche e trattamento dei disturbi del sonno. Sono importanti anche il sostegno psicologico, l'orientamento ai servizi territoriali e il confronto con associazioni e altre famiglie. La prognosi varia molto: secondo lo studio del 2023, circa la metà dei bambini colpiti muore prima dei dieci anni e il 70% prima dei diciotto, ma queste stime riguardano l'insieme delle patologie e non il destino di ogni singolo bambino. Per i genitori, la malattia comporta difficoltà pratiche ed emotive quotidiane significative. Una diagnosi tempestiva e una rete assistenziale adeguata possono però migliorare la qualità della vita del bambino e di chi se ne prende cura.