Ao longo de mais de duas décadas, a ciência genômica foi se aproximando de um mapa completo de quem somos, mas sempre restaram trechos escuros no meio das letras do DNA. Agora, um consórcio internacional conhecido como T2T afirma ter preenchido grande parte dessas lacunas, recuperando cerca de 8% do material que faltava, a partir de uma linhagem celular derivada de um tumor benigno de útero. O anúncio, feito em um estudo ainda não revisado por outros especialistas, marca um passo importante na longa busca por ler a nossa própria herança biológica por inteiro, embora a palavra final ainda caiba
Cientistas afirmam ter sequenciado pela primeira vez o genoma humano completo
Cerca de 8% do DNA humano ainda faltava nos mapas genéticos
Mark
Então, afinal, o genoma humano estava incompleto até agora?
Mimi
Sim. Em 2001 chegou-se perto, mas faltavam trechos. O consórcio T2T diz ter recuperado cerca de 8% do DNA que faltava.
Mark
E de onde veio o DNA usado?
Mimi
Da linhagem celular CHM13, de um tumor benigno de útero. As bases foram lidas com tecnologias da Pacific BioSciences e da Oxford Nanopore.
Luke
Antes de comemorar: isso é uma afirmação dos próprios autores. O estudo está no BioRxiv e não passou por revisão por pares.
Mark
Qual é o ganho em números?
Mimi
As bases sequenciadas subiram de 2,92 bilhões para 3,05 bilhões. O genoma completo tem 3.055 bilhões de pares de bases.
Luke
Repare que a linhagem vem de uma única origem e traz duas cópias dos mesmos 23 cromossomos. Isso não é um genoma diploide de 46 cromossomos.
Mimi
Exato, e Karen Miga diz que esse é o próximo passo.
Mark
Então o que ainda não sabemos?
Luke
Se o resultado resiste à revisão por outros cientistas. A fonte não detalha isso, nem prazos para o próximo sequenciamento.
Der Puls
- Um consórcio de pesquisadores afirma ter sequenciado o genoma humano por inteiro, algo que a ciência vinha perseguindo desde 2001.
- Cerca de 8% do DNA que permanecia oculto nos mapas anteriores foi finalmente recuperado.
- O estudo circula em uma plataforma de pré-publicação e ainda aguarda a avaliação rigorosa de outros especialistas.
- Equipes ainda miram o próximo degrau: sequenciar um genoma diploide, com seus 46 cromossomos.
Ao longo de mais de duas décadas, a ciência genômica foi se aproximando de um mapa completo de quem somos, mas sempre restaram trechos escuros no meio das letras do DNA. Agora, um consórcio internacional conhecido como T2T afirma ter preenchido grande parte dessas lacunas, recuperando cerca de 8% do material que faltava, a partir de uma linhagem celular derivada de um tumor benigno de útero. O anúncio, feito em um estudo ainda não revisado por outros especialistas, marca um passo importante na longa busca por ler a nossa própria herança biológica por inteiro, embora a palavra final ainda caiba à comunidade científica.
Cientistas do consórcio Telomere-to-Telomere, o T2T, afirmam ter conseguido sequenciar o genoma humano por inteiro pela primeira vez. A informação vem de um estudo publicado na plataforma BioRxiv, que ainda não passou pela revisão por pares, etapa em que outros especialistas examinam o trabalho antes de a comunidade científica aceitá-lo.
O material veio da linhagem celular CHM13, derivada de um tumor benigno de útero. A partir dele, os pesquisadores recuperaram cerca de 8% do genoma que seguia ausente dos mapas genéticos anteriores. Para isso, combinaram tecnologias de sequenciamento das empresas Pacific Biosciences, dos Estados Unidos, e Oxford Nanopore, do Reino Unido.
O genoma humano reúne cerca de 3,05 bilhões de pares de bases, e os cientistas estavam perto de completá-lo já em 2001, mas lacunas persistiram por duas décadas. Agora, a contagem de bases sequenciadas subiu de 2,92 bilhões para 3,05 bilhões.
A equipe trabalhou com duas cópias dos mesmos 23 cromossomos, e o próximo passo será sequenciar um genoma diploide, com 46 cromossomos. O que vale acompanhar agora é a revisão por pares, que dirá se o resultado se confirma.
Cientistas do consórcio de pesquisa Telomere-to-Telomere, conhecido pela sigla T2T, afirmam ter sequenciado o genoma humano por inteiro pela primeira vez. A informação vem de um estudo publicado na plataforma científica BioRxiv, que ainda não passou pela revisão por pares, etapa em que outros especialistas avaliam o trabalho antes de ele ser aceito pela comunidade científica.
O material analisado veio da linhagem celular CHM13, derivada de um tumor benigno de útero. Foi a partir desse DNA que os pesquisadores conseguiram recuperar cerca de 8% do genoma humano que continuava ausente nos mapas genéticos anteriores.
O genoma humano completo reúne 3.055 bilhões de pares de bases. Elas são as bases nitrogenadas, representadas por letras, que precisam ser identificadas e posicionadas no lugar certo da fita de DNA. Os cientistas chegaram perto de completar essa tarefa pela primeira vez em 2001, mas lacunas permaneceram por duas décadas.
Para preencher esses trechos, a equipe usou tecnologias de sequenciamento de duas empresas: a Pacific BioSciences, dos Estados Unidos, e a Oxford Nanopore, do Reino Unido. Com o novo trabalho, o número de bases de DNA sequenciadas passou de 2,92 bilhões para 3,05 bilhões.
Segundo Karen Miga, co-autora do estudo, os pesquisadores trabalharam com duas cópias dos mesmos 23 cromossomos. Por isso, o passo seguinte será sequenciar um genoma diploide, que tem 46 cromossomos.
O que vale acompanhar agora é a revisão por pares do estudo, que dirá se o resultado se confirma, e o avanço para o sequenciamento diploide anunciado pela equipe.
Bemerkenswerte Zitate
O próximo passo será sequenciar um genoma diploide, com 46 cromossomos.— Karen Miga, co-autora do estudo (paráfrase)
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