Anvisa aprova Sephience para tratamento de fenilcetonúria

A Agência Nacional de Vigilância Sanitária aprovou no mês de fevereiro o Sephience, um medicamento destinado ao tratamento da fenilcetonúria, doença genética rara que afeta a capacidade do organismo de processar um aminoácido fundamental presente nas proteínas dos alimentos. A aprovação representa um avanço significativo para pacientes que convivem com essa condição desde o nascimento, oferecendo novas possibilidades de controle alimentar e melhoria na qualidade de vida.

A fenilcetonúria ocorre quando o corpo não consegue produzir adequadamente a enzima hepática responsável por converter a fenilalanina em tirosina. Quando esse aminoácido se acumula no sangue, provoca danos neurológicos graves e irreversíveis. A agência reguladora alertou que o acúmulo dessa substância no organismo gera efeito neurotóxico capaz de causar déficits neurocognitivos e deficiência intelectual severa que não pode ser revertida. Por isso, o controle rigoroso dos níveis de fenilalanina precisa começar no primeiro mês de vida e ser mantido permanentemente.

No Brasil, a doença é rara: dados do Ministério da Saúde indicam que apenas um em cada 15 mil a 17 mil nascimentos apresenta fenilcetonúria. O diagnóstico precoce é feito através da detecção de níveis elevados do aminoácido no sangue de recém-nascidos, com coleta realizada entre o terceiro e quinto dia de vida. O Sistema Único de Saúde oferece esse teste a toda a população nacional pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal, sendo recomendado que a coleta ocorra após 48 horas do nascimento para garantir que o bebê tenha ingerido proteína suficiente e evitar resultados falso-negativos.

Crianças com fenilcetonúria nascem sem apresentar sintomas aparentes, mas sinais de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor tornam-se evidentes aos seis meses de vida se o tratamento não tiver sido iniciado. Quando o tratamento não começa no primeiro mês, a doença evolui causando deficiência intelectual irreversível, odor característico na urina e suor, além de distúrbios comportamentais. O novo medicamento aprovado funciona justamente na quebra desse aminoácido, ampliando as possibilidades de dieta para pacientes pediátricos e adultos e melhorando significativamente seu bem-estar geral.

A Anvisa ressaltou que a fenilalanina é um aminoácido essencial para o organismo, mas sua ingestão deve ser rigorosamente controlada em fenilcetonúricos. Famílias de pacientes precisam estar atentas à presença e quantidade de fenilalanina nos rótulos de medicamentos e alimentos industrializados, sendo proibidos alimentos que contenham o adoçante aspartame em sua formulação. Com essa aprovação, pacientes ganham uma ferramenta adicional para gerenciar a doença ao longo de toda a vida.