VHL, la malattia rara che predispone a più tumori: perché la diagnosi precoce conta

L'11 novembre, a Roma, è stata presentata la campagna "Oltre le pieghe della rarità", dedicata a una malattia genetica che pochi conoscono: la sindrome di von Hippel-Lindau, o VHL. L'iniziativa è promossa da MSD con il patrocinio dell'Associazione Italiana Famiglie VHL Onlus. Il suo punto di partenza è semplice: una sola diagnosi comporta molti organi da tenere sotto controllo.

La VHL predispone allo sviluppo di tumori benigni e maligni, oltre che di cisti. Possono essere coinvolti reni, pancreas, retina, cervello e midollo spinale. Le manifestazioni cambiano da persona a persona, anche all'interno della stessa famiglia. Anche un tumore benigno può fare danni, per esempio compromettendo la vista o comprimendo strutture nervose. Per questo sapere di avere la malattia permette di organizzare una sorveglianza prima che arrivino le complicanze.

La causa è un'alterazione del gene VHL, che interviene nei meccanismi di regolazione della crescita cellulare. Un genitore portatore ha il 50% di probabilità, a ogni gravidanza, di trasmettere la variante. La malattia può però comparire anche in assenza di precedenti familiari. Quando in una famiglia si identifica la variante responsabile, il test genetico chiarisce chi l'abbia ereditata e vada quindi seguito.

Il percorso di controllo comprende consulenza genetica, visite oculistiche, esami del sangue e delle urine e risonanze magnetiche. I tempi variano secondo l'età e gli organi da monitorare, e alcuni accertamenti iniziano già nell'infanzia. Scoprire la malattia presto consente di cercare le lesioni prima che diano sintomi e di scegliere quando intervenire, cercando di preservare la funzione degli organi. Serve un'équipe che coordini i vari specialisti e accompagni il paziente nel tempo.

Il peso della malattia, per chi la vive, include anche controlli e interventi che possono ripetersi. La sorveglianza aiuta a decidere quando trattare le lesioni, tenendo conto di sede, crescita e possibili danni agli organi. Accanto alla chirurgia e alle procedure locali sono arrivate le terapie mirate. Tra queste c'è belzutifan, farmaco orale di cui l'AIFA ha approvato la rimborsabilità per gli adulti con specifici tumori associati alla VHL: carcinoma renale localizzato, emangioblastomi del sistema nervoso centrale o tumori neuroendocrini pancreatici, quando le procedure locali non sono adeguate. La scelta richiede una valutazione specialistica, anche per i possibili effetti indesiderati.

L'altra parte della sfida è l'accesso. Andrea Costa, esperto del ministro della Salute per l'attuazione della Missione 6 del Pnrr, intervenuto alla presentazione, ha detto che bisogna ridurre le disuguaglianze geografiche e garantire a ogni paziente le stesse opportunità. Ha richiamato il rafforzamento della rete territoriale e percorsi di presa in carico omogenei.

Nicoletta Luppi, presidente e amministratrice delegata di MSD Italia, ha affermato che la speranza di una vita migliore passa anche da conoscenza e consapevolezza, chiedendo strumenti concreti per l'accesso precoce ai farmaci e il sostegno all'innovazione. La campagna raccoglie le testimonianze dei pazienti in un volume ispirato agli haiku e agli origami, con audiostorie disponibili anche online.

Per chi convive con la VHL, il percorso riguarda anche la possibilità di continuare a lavorare, coltivare relazioni e fare progetti. Resta da vedere se la rimborsabilità di belzutifan si tradurrà in un accesso davvero uniforme tra le regioni.