Triagem de embriões em FIV reduz risco de transmissão da talassemia

Muitas pessoas carregam consigo um gene que nunca souberam possuir. Descobrem a verdade apenas quando decidem ter filhos, ou quando um médico, durante um exame de rotina, aponta para um resultado de laboratório e explica que aquele código genético silencioso poderia mudar tudo. A talassemia é assim: uma doença hereditária que se transmite por padrão recessivo, capaz de permanecer invisível em quem a carrega, mas potencialmente devastadora para a próxima geração.

A talassemia, também chamada de anemia hemolítica congênita, afeta a produção de hemoglobina no corpo. Quando a doença se manifesta plenamente, ela traz consigo anemia crônica, acúmulo de ferro nos órgãos, atraso no desenvolvimento físico e uma série de complicações que marcam toda uma vida. Mas há variantes que não causam sintomas óbvios, e é justamente essa silhueta invisível que torna a transmissão tão fácil de negligenciar. Quando ambos os pais carregam a mesma variante recessiva, cada gravidez carrega consigo três possibilidades: a criança pode herdar a doença completa, ser portadora como os pais, ou não herdar nada. O risco exato depende do tipo específico de talassemia e da variante genética envolvida.

A história da Sra. Thao, de 34 anos, residente em Hanoi, ilustra como essa realidade pode irromper na vida de uma família. Ela já tinha dois filhos saudáveis e não imaginava que precisaria recorrer à fertilização in vitro. Mas em 2023, durante a gravidez do terceiro filho, um ultrassom revelou algo devastador: o feto apresentava síndrome da hipoplasia do ventrículo esquerdo, uma cardiopatia congênita tão grave que a família precisou interromper a gestação. Aquela perda abriu uma porta para perguntas que antes não havia razão para fazer.

O casal procurou o Centro de Fertilização In Vitro Hong Ngoc Yen Ninh em busca de respostas e de uma maneira de reduzir o risco de enfrentar novamente uma anomalia tão séria. A Dra. Pham Thi Thuy Duong, diretora do centro, conduziu uma avaliação genética detalhada antes de qualquer novo ciclo de tratamento. Os testes revelaram que o marido era portador heterozigótico do gene da talassemia. Ele era saudável, mas carregava a variante, e isso significava que havia risco real de transmissão.

Com base no histórico obstétrico, nos resultados genéticos e nos desejos da família, o casal foi orientado a se submeter a fertilização in vitro combinada com teste genético pré-implantacional para doença monogênica, conhecido como PGT-M. O procedimento funciona assim: os embriões são cultivados até o estágio de blastocisto, momento em que células são coletadas para análise. Os testes revelam quais embriões carregam a variante da talassemia e quais estão livres dela. O médico então recomenda qual embrião transferir, considerando tanto os resultados genéticos quanto a qualidade do embrião e a saúde da mãe.

Após a transferência, a Sra. Thao engravidou e deu à luz um bebê saudável. Para essa família, a jornada representou mais do que a chegada de um novo membro: foi uma forma de recuperar a agência sobre seu próprio futuro reprodutivo, de transformar o risco em informação e a informação em escolha.

O PGT-M não é uma solução universal. Ele identifica especificamente a presença ou ausência da variante genética alvo antes da implantação, mas não descarta todas as anomalias genéticas ou defeitos congênitos possíveis. Após a gravidez, as mães ainda precisam de acompanhamento completo, ultrassonografias e exames pré-natais conforme orientação médica. Conforme a Dra. Thuy Duong ressalta, receber um diagnóstico de talassemia não significa perder a chance de ter filhos saudáveis. O que importa é identificar o risco cedo o suficiente para que as famílias possam receber aconselhamento genético adequado e considerar as opções reprodutivas que fazem sentido para sua situação. O Centro de Fertilização In Vitro Hong Ngoc Yen Ninh implementa essa abordagem com laboratórios de tecnologia de reprodução assistida e equipamentos modernos de cultivo embrionário, monitorando os embriões sob condições rigorosamente controladas e aplicando técnicas avançadas de avaliação para fornecer aos médicos as informações necessárias na seleção de embriões adequados.