Si una IA predice que tendrás alzhéimer en 15 años, ¿ya estás enfermo? El dilema del diagnóstico precoz

Imagina que una prueba, analizada por un algoritmo, te dice que dentro de diez o quince años podrías desarrollar alzhéimer. Hoy no hay síntomas, y sin embargo ya hay un resultado. Esa es la situación que plantean dos investigadoras del CSIC, Matilde Cañelles López, del Instituto de Filosofía, y Nuria Eugenia Campillo, del Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas, en un análisis publicado en El Obrero.

Partamos de lo que se sabe. El alzhéimer es hoy la causa más frecuente de demencia y afecta a la memoria, el lenguaje, la orientación y el razonamiento, hasta restar autonomía a quien lo padece. Los cambios cerebrales que lo caracterizan, como la acumulación de β-amiloide y tau, la pérdida de conexiones neuronales y la neuroinflamación, pueden empezar años antes de los síntomas. Por eso detectarlo pronto es uno de los grandes retos.

Hay varias vías. Los biomarcadores se pueden medir mediante tomografía por emisión de positrones, en líquido cefalorraquídeo y también en sangre. A ello se suman datos clínicos, neuroimagen, pruebas cognitivas y genéticas, y señales como la voz o la manera de caminar. Ahí entra la inteligencia artificial, capaz de analizar grandes volúmenes de información y detectar patrones difíciles de ver de otro modo.

Las autoras insisten en que primero hay que precisar la pregunta. El diagnóstico responde si alguien tiene la enfermedad y puede distinguir entre alzhéimer, deterioro cognitivo leve y ausencia de deterioro. El pronóstico estima cómo evolucionará, por ejemplo si una persona con deterioro leve seguirá estable o progresará. La predicción de riesgo, en cambio, apunta a personas aparentemente sanas y combina genética, biomarcadores y neuroimagen. A ello se añaden los biomarcadores digitales, como el habla, las pausas, el sueño o la actividad diaria, recogidos con móviles o dispositivos portátiles.

No existe un único algoritmo del alzhéimer. Se usan modelos de machine learning que combinan edad, pruebas cognitivas, genética y biomarcadores; redes neuronales de deep learning que examinan resonancias y PET; arquitecturas tipo transformer que cruzan distintos datos; y procesamiento del lenguaje natural para captar cambios sutiles al hablar.

Sobre la fiabilidad, el texto es cauto. Algunos modelos superan el 80 % o el 90 % de precisión, pero eso no significa que se pueda afirmar con un 90 % de certeza que una persona enfermará dentro de 10 o 15 años. Los resultados dependen del número y las características de los pacientes, y muchas bases de datos no reflejan la diversidad real de la población. Los modelos deben validarse en poblaciones amplias, diversas e independientes, y conocerse sus limitaciones antes de comunicar un riesgo a alguien sano.

Después llega la perspectiva del paciente. Las autoras recuerdan La muerte de Iván Ilich, de Tolstói, donde el médico habla de síntomas y tratamientos mientras el enfermo solo quiere saber si es grave. Lo vinculan con la distinción entre illness, cómo vive la persona su padecimiento, y disease, la visión biomédica. En el alzhéimer el desfase entre biomarcadores y síntomas complica distinguir riesgo, prediagnóstico y diagnóstico.

De ahí surgen dilemas. Uno es la privacidad: un biomarcador positivo que llegara a una aseguradora podría influir, por ejemplo, en un seguro de vida. La protección varía según el país y el lugar de la prueba, y suele ser mayor en Europa y en hospitales que en centros privados o en línea. El RGPD europeo considera datos de salud los relativos al estado pasado, presente o futuro, incluido el riesgo de padecer enfermedades, aunque los datos genéticos gozan de más protección que otros biomarcadores.

Otro es el derecho a no saber, recogido en el artículo 10.2 del Convenio de Oviedo (1997): se respeta la voluntad de no ser informado. En Estados Unidos y Asia se reconoce sobre todo en el plano profesional, menos en el legislativo. Una persona sin síntomas podría recibir una nueva identidad médica, la de tener alzhéimer biológico estando bien. Por eso la Alzheimer’s Association no recomienda por ahora usar esos criterios con fines asistenciales, y antes de cualquier prueba debería explicarse qué implican los resultados y que se puede optar por no conocerlos.

Las autoras concluyen que el reto quizá no sea solo lograr que la IA anticipe el alzhéimer, sino decidir qué hacer con esa información cuando pueda hacerlo.