Pacientes como protagonistas: redefiniendo las prioridades de investigación en enfermedades raras

En una sala de reuniones, un grupo heterogéneo —pacientes, cuidadores, médicos, investigadores— escribe en notas adhesivas las preguntas que los mantienen despiertos por las noches. No discuten un tratamiento específico ni evalúan un ensayo clínico en marcha. Están respondiendo a algo más fundamental: ¿qué debería investigar la ciencia?

Esta escena refleja un problema que la investigación biomédica raramente examina con la seriedad que merece. Durante décadas, la decisión sobre qué investigar ha recaído casi exclusivamente en los propios investigadores y en las agencias que financian su trabajo. El resultado es predecible: la ciencia a menudo persigue preguntas que importan poco a quienes viven con las enfermedades. Un artículo influyente publicado en The Lancet en 2014 documentó este desperdicio sistemático de recursos y esfuerzos, mostrando cómo la investigación biomédica se desvía de las necesidades reales de sus usuarios finales. Las causas son variadas: la inercia de las instituciones académicas, los incentivos perversos de la publicación científica, los intereses económicos de la industria. El resultado neto es que quedan sin respuesta preguntas básicas que afectan la vida cotidiana de los pacientes.

En las enfermedades raras, este desajuste se vuelve crítico. Estas patologías, por definición, afectan a menos de una de cada dos mil personas. Los recursos para investigarlas son escasos, casi siempre insuficientes. Cada euro invertido en una línea de investigación es un euro que no llega a otra. En este contexto, elegir bien las prioridades no es un refinamiento metodológico: es una necesidad urgente.

Desde hace dos décadas, existe una alternativa que ha demostrado su valor. En 2004, el Reino Unido fundó la James Lind Alliance, una iniciativa financiada por el Instituto Nacional de Investigación en Salud británico. Su método es directo: reunir a pacientes, cuidadores y profesionales sanitarios para que, trabajando juntos, identifiquen las diez preguntas de investigación más importantes sobre una enfermedad específica. El enfoque ha sido aplicado ya a más de ciento setenta patologías en diversos países. Pero el proceso estándar exige un compromiso considerable: entre doce y dieciocho meses de trabajo, un grupo coordinador dedicado, encuestas abiertas, talleres de depuración, sesiones de consenso. Es riguroso, pero también costoso en tiempo y recursos, algo especialmente difícil de asumir para las pequeñas asociaciones de pacientes que trabajan con enfermedades raras.

Desde la Red de Enfermedades Raras del CSIC, un equipo se propuso adaptar este método a la realidad española. La idea era concentrar la esencia del proceso en un único taller de media jornada, reuniendo en una misma sala a pacientes y cuidadores junto con expertos clínicos e investigadores que actuaran como facilitadores. El formato es participativo y estructurado: tras una breve introducción, cada asistente escribe en notas adhesivas las preguntas o incertidumbres que considera más relevantes. Se agrupan, se discuten en ronda abierta, finalmente se vota de forma privada. El resultado es un listado de prioridades construido desde abajo, desde la experiencia vivida de la enfermedad. Los talleres reúnen grupos pequeños, de entre quince y veinte personas, lo cual es una limitación evidente. Pero en el ámbito de las enfermedades raras, las comunidades de pacientes son reducidas por definición. Lo que se busca no es una muestra estadísticamente representativa, sino un grupo que refleje la diversidad de perfiles y experiencias dentro de la asociación participante.

En 2025, la Red de Enfermedades Raras del CSIC organizó dos talleres piloto. El primero reunió a diecinueve personas en la sede central del CSIC en Madrid para abordar la telangiectasia hemorrágica hereditaria. El segundo se celebró en el marco del décimo Simposio Científico de la Enfermedad de Lafora, en Valencia. En ambos casos, las asociaciones recibieron el ejercicio positivamente. Pero es importante ser prudente con las expectativas. El resultado de estos talleres es un documento interno para las asociaciones de pacientes, una herramienta útil en sus relaciones con grupos clínicos e investigadores. No se trata de una lista que vaya a incorporarse de forma inmediata a las políticas de investigación. Cambiar las estructuras que determinan qué se investiga y cómo se financia es un proceso largo, porque esas estructuras están profundamente asentadas. Lo que estos talleres ofrecen es un paso firme en la dirección del cambio, pero queda mucho camino por recorrer.

Más allá del listado de prioridades, hay algo valioso en el proceso mismo. Cuando una asociación de pacientes se detiene a reflexionar colectivamente sobre cuáles son sus verdaderas necesidades de investigación, se abre la posibilidad de un ejercicio de empoderamiento: la comunidad puede articular mejor su propia voz. Para 2026, la Red de Enfermedades Raras del CSIC planea realizar más talleres con nuevas asociaciones y elaborar un informe que dé cuenta de la experiencia acumulada. Pero la ambición va más allá: difundir lo que llaman una cultura de la priorización en el ámbito de las enfermedades raras en España. Porque decidir qué investigar no debería ser una tarea exclusiva de investigadores y financiadores.