Ocho bebés nacen sin enfermedades hereditarias gracias a innovadora técnica de donación mitocondrial

En un laboratorio de la Universidad de Newcastle, en Reino Unido, científicos han logrado algo que parecía imposible hace apenas una década: ocho bebés han nacido sin las enfermedades mitocondriales que sus madres portaban en el código genético. El hallazgo, publicado en The New England Journal of Medicine, representa el primer grupo significativo de recién nacidos que llegan al mundo libres de estas dolencias hereditarias graves, abriendo una puerta que estaba cerrada para familias que enfrentaban la certeza de transmitir mutaciones dañinas a sus hijos.

Las enfermedades mitocondriales son raras pero devastadoras. Afectan a aproximadamente uno de cada cinco mil recién nacidos y surgen de alteraciones en el ADN de las mitocondrias, esos orgánulos celulares microscópicos que generan la energía que el cuerpo necesita para funcionar. Lo que las hace particularmente intratables es que se heredan exclusivamente por vía materna: las mitocondrias del embrión provienen únicamente del óvulo de la madre, no del esperma del padre. Hasta ahora, las familias con estas mutaciones no tenían opciones efectivas para evitar que sus hijos nacieran con la enfermedad.

La solución se llama transferencia pronuclear, y el proceso es tan elegante como complejo. Después de la fecundación in vitro, los investigadores extraen el pronúcleo del óvulo materno, la estructura que contiene el ADN nuclear de los padres biológicos. Ese pronúcleo se trasplanta entonces a un óvulo donado cuyas mitocondrias son completamente sanas, pero al que previamente se le ha removido su propio núcleo. El resultado es un embrión que hereda toda la información genética nuclear de sus padres biológicos pero con mitocondrias libres de mutaciones. La técnica fue aprobada en Reino Unido en 2015 y aún se encuentra en fase de evaluación en otros países, incluida España.

Los ocho bebés nacidos de este procedimiento incluyen cuatro niñas, cuatro niños y un par de gemelos idénticos, todos provenientes de siete mujeres que enfrentaban un riesgo elevado de transmitir mutaciones dañinas. En seis de los ocho casos, la reducción de mitocondrias con mutaciones superó el 95 por ciento. En los otros dos, la disminución fue del 77 al 88 por ciento. Los bebés nacieron saludables, y aunque algunos presentaron problemas de salud posteriores, los investigadores no los atribuyen directamente al procedimiento de donación mitocondrial.

Pero la técnica no es perfecta. Durante la transferencia pronuclear, una pequeña cantidad de mitocondrias dañadas puede arrastrarse involuntariamente al nuevo óvulo, un desafío que los científicos aún no han resuelto completamente. Mary Herbert, coautora del estudio, explicó que eliminar estas mitocondrias de forma mecánica no es viable, por lo que los investigadores están explorando otras vías genéticas para mejorar el procedimiento. Los bebés están siendo monitoreados durante dieciocho meses para evaluar su evolución a largo plazo, y se espera que nuevos estudios proporcionen datos más completos en los próximos años.

Este avance representa un cambio fundamental en la medicina reproductiva. Para las familias que viven bajo la sombra de una enfermedad mitocondrial hereditaria, la transferencia pronuclear ofrece algo que no tenían antes: la posibilidad real de tener hijos sin la enfermedad. No es una cura para quienes ya la padecen, pero es una puerta abierta hacia la prevención, hacia la ruptura de una cadena genética que parecía inevitable. A medida que los investigadores refinan la técnica y recopilan más datos sobre el desarrollo de estos niños, el procedimiento podría convertirse en una opción disponible para más familias en más países.