No es Parkinson: la enfermedad de Huntington, nuevas terapias en investigación y claves para preservar la autonomía

Cada 13 de noviembre se conmemora el Día Internacional de la Enfermedad de Huntington, y este año especialistas de INECO aprovecharon la fecha para ofrecer a Infobae un panorama de lo que hoy se investiga y de lo que las familias pueden hacer en el día a día. La enfermedad es neurodegenerativa y hereditaria, y afecta de manera progresiva el movimiento, las funciones cognitivas y la conducta.

Su origen está en una alteración del gen HTT, responsable de producir la proteína huntingtina. Esa modificación genera una versión anormal de la proteína, que contribuye al deterioro progresivo de determinadas neuronas.

Durante décadas, el tratamiento se concentró en aliviar síntomas. Las opciones actuales permiten abordar los movimientos involuntarios, las alteraciones del estado de ánimo y otras dificultades que comprometen la autonomía. Pero todavía no existe un tratamiento que haya demostrado detener la progresión de la enfermedad.

Ese es el desafío central, y es allí donde la investigación empezó a moverse. Los avances en genética y biología molecular impulsan estrategias que buscan intervenir sobre los mecanismos de la progresión. Entre las principales líneas figuran los tratamientos que apuntan a reducir la producción de la huntingtina anormal, las terapias basadas en ARN y distintos enfoques de terapia génica. Se trata de pasar del control de los síntomas a la búsqueda de intervenciones que modifiquen los procesos biológicos de fondo.

El doctor Gonzalo Gómez Arévalo, director de la Unidad de Movimientos Anormales del Instituto de Neurociencias de la Universidad Favaloro-INECO, señaló que por primera vez hay estrategias en desarrollo que buscan actuar sobre los mecanismos que originan la enfermedad y no solo sobre sus manifestaciones. Aclaró que su eficacia todavía debe confirmarse, aunque las considera una perspectiva alentadora. El doctor Gabriel Mizraji, de la misma unidad, advirtió que será fundamental demostrar que los cambios observados a nivel biológico se traducen en beneficios clínicos concretos y sostenidos para los pacientes. Algunos resultados son alentadores, pero se requieren estudios sobre eficacia y seguridad a largo plazo. Mientras tanto, siguen siendo fundamentales el seguimiento especializado y el abordaje interdisciplinario.

Más allá de los fármacos, INECO propone cinco líneas de recomendaciones para sostener la autonomía, siempre adaptadas a la etapa de la enfermedad y con orientación del equipo tratante. Incluyen ejercicios suaves de fortalecimiento, con intensidad y duración ajustadas al riesgo de caídas; práctica de equilibrio y coordinación, como levantarse y sentarse de una silla firme con supervisión si hace falta, aunque los ejercicios específicos deben indicarse tras una evaluación profesional; y actividades sencillas, como seguir los pasos de una receta, cuya complejidad debe regularse para evitar la frustración. También sugieren horarios previsibles, tareas divididas en pasos simples y recordatorios, de modo de brindar la ayuda necesaria sin reemplazar lo que la persona aún puede hacer.

La quinta recomendación es la vigilancia de señales concretas: cambios en la deglución, pérdida de peso, dificultades para comunicarse o modificaciones del estado de ánimo requieren evaluación profesional. La intervención oportuna permite incorporar estrategias específicas y acompañar también a las familias.

La doctora María Eugenia González Toledo, coordinadora médica del instituto, subrayó que el abordaje debe contemplar mucho más que los síntomas motores. Su colega Lucía Brolese agregó que las necesidades de pacientes y familias cambian con el tiempo, y que un equipo interdisciplinario permite anticipar dificultades y adaptar los apoyos. Los avances abren perspectivas, pero quedan desafíos importantes por resolver.