Morre Lito Sousa: entenda a doença de Creutzfeldt-Jakob, rara e sem cura

Lito Sousa, criador do canal Aviões e Músicas, morreu na quinta-feira, 1º de outubro, aos 59 anos. Sua morte encerrou uma luta de meses contra a doença de Creutzfeldt-Jakob, uma condição neurológica rara e incurável que sua esposa, Mila, havia tornado pública no final de agosto. Naquele momento, ela descreveu como o influenciador havia começado a perder o controle motor enquanto sua mente permanecia lúcida — uma característica particularmente cruel dessa enfermidade.

A doença que matou Lito pertence a um grupo extraordinariamente raro de transtornos neurológicos. Ocorre em apenas um a dois casos por milhão de pessoas a cada ano em todo o mundo, o que explica por que a maioria das pessoas nunca ouviu falar dela. Segundo Adalberto Studart, vice-coordenador do departamento científico de Neurologia Cognitiva da Academia Brasileira de Neurologia, a doença de Creutzfeldt-Jakob é causada não por um vírus, bactéria ou fungo, mas por uma proteína que sofre uma transformação estrutural dentro do cérebro. Essa proteína, chamada príon, existe normalmente no corpo humano sem causar dano algum. O problema surge quando ela muda de forma. Quando isso acontece, ela não apenas se torna prejudicial — ela também "contamina" outras proteínas saudáveis ao seu redor, forçando-as a se transformarem também. Esse processo em cascata se espalha pelo cérebro com velocidade crescente, destruindo neurônios e desencadeando os sintomas da doença.

O que torna a doença particularmente devastadora é sua progressão. Geralmente, leva cerca de seis meses desde o aparecimento dos primeiros sintomas até estágios avançados. Os pacientes começam a experimentar perda cognitiva rápida, alterações visuais complexas e sintomas motores como tremores musculares involuntários, rigidez e perda de coordenação. Conforme a doença avança, muitos pacientes entram em um estado de mutismo acinético — deixam de falar, de interagir e de se mover. Não existe cura. O tratamento se limita a tentar aliviar o sofrimento: medicamentos antidepressivos ou antipsicóticos para agitação, remédios para insônia, e fármacos específicos como o levetiracetam para controlar os tremores musculares e o baclofeno para a rigidez. Studart enfatiza a importância de acompanhamento multidisciplinar envolvendo fisioterapeutas, fonoaudiólogos e especialistas em cuidados paliativos.

A doença não é uma condição única, mas se divide em quatro formas distintas. A mais comum é a forma esporádica, responsável por 85% dos casos, cuja causa ainda permanece um mistério para a medicina. Os outros 15% dos casos são da forma genética, herdada de um dos pais. Existe também a forma iatrogênica, transmitida através de procedimentos médicos — historicamente através do hormônio do crescimento extraído de cadáveres, uma prática abandonada desde 1977, ou por enxertos de dura-máter, a membrana que envolve o cérebro. Instrumentos neurocirúrgicos contaminados e transplantes de córnea também podem transmitir a doença. Por fim, existe a variante da doença de Creutzfeldt-Jakob, associada à ingestão de carne bovina contaminada pela encefalopatia espongiforme bovina, conhecida como "doença da vaca louca". Essa forma ganhou atenção mundial nos anos 1990 e 2000, particularmente no Reino Unido. Um ponto importante para o contexto brasileiro: não há registro de casos da variante no país, onde todas as formas da doença são de notificação obrigatória.

Um equívoco comum é que a doença seja facilmente transmissível. Studart esclarece que, apesar de ser tecnicamente transmissível em circunstâncias muito específicas — como demonstram os casos iatrogênicos — a doença não se adquire por contato de pele, mucosas ou inalação de gotículas. O diagnóstico é feito quando médicos observam uma combinação específica de sintomas: perda cognitiva muito rápida, alterações visuais complexas e sinais motores como tremores, rigidez e perda de coordenação. A ressonância magnética do encéfalo detecta alterações típicas em mais de 90% dos casos, e exames do líquido cefalorraquidiano e eletroencefalograma também auxiliam. O teste mais confiável é o rt-QuIC, um exame de laboratório que detecta a presença da proteína príon no líquido que envolve o cérebro e a medula espinhal. O problema é que ele ainda é pouco disponível no Brasil e tem custo elevado.

Após o diagnóstico, a família de Lito fez um apelo público desesperado por inclusão em estudos experimentais. Em um vídeo publicado no final de agosto, o próprio influenciador gravou uma mensagem em inglês pedindo ajuda à Ionis Pharmaceuticals, ao Broad Institute, a Harvard e à Mayo Clinic. O comunicador Ewandro Magalhães reforçou o pedido, destacando que dois estudos poderiam ajudar: o ION717, da Ionis Pharmaceuticals, e o PRiSM, do Broad Institute. Mila mencionou também um terceiro estudo multicêntrico envolvendo centros de pesquisa na França, Alemanha e Inglaterra, embora essa informação não tenha sido confirmada independentemente. "Cada minuto importa", dizia o apelo. Porém, nenhum dos estudos citados estava aceitando novos participantes. Mila afirmou ter entrado em contato direto com os responsáveis na tentativa de conseguir uma exceção. "Eu tenho 0% de chance, mas se eu tiver 1% de chance em qualquer lugar, a gente quer esse 1%", disse ela.

Pesquisadores já testam medicações capazes de reduzir a produção da proteína príon e impedir sua conversão para a forma que causa a doença. Mas o desenvolvimento de um tratamento eficaz enfrenta obstáculos significativos: a progressão rápida da doença, sua baixa incidência e a falta de exames capazes de identificá-la antes do início dos sintomas tornam mais difícil estudá-la do que doenças neurodegenerativas mais comuns e de progressão lenta, como o Alzheimer. Para Lito Sousa e sua família, essas limitações chegaram tarde demais.