Médicos instan a repetir pruebas genéticas de cáncer: los avances detectan mutaciones antes pasadas por alto

Tricia James era una mujer de 27 años cuando se sometió a sus primeras pruebas genéticas. Tenía razones para hacerlo: antecedentes familiares de cáncer de mama y de ovario, y quistes ováricos que la preocupaban. El resultado fue negativo para la mutación que buscaban. Sintió alivio. Pasaron casi tres décadas sin que nadie le sugiriera volver a hacerse el análisis.

En otoño de 2025, mientras le practicaban una histerectomía, los médicos descubrieron un cáncer de ovario en estadio 3. James se repitió la prueba genética. Esta vez, la misma variación que había resultado negativa en 1996 dio positivo. La noticia la dejó conmocionada. Lo primero que pensó fue en sus hijos, en que necesitaban hacerse el análisis también. Rezó para que sus resultados fueran negativos. Lo fueron.

La historia de James no es única. Forma parte de una generación de mujeres evaluadas cuando las pruebas genéticas apenas estaban comenzando, y ahora los médicos las instan a repetir esos análisis. La razón es simple pero profunda: la tecnología ha avanzado de manera extraordinaria. Hace tres décadas, los laboratorios buscaban principalmente mutaciones en dos genes específicos, BRCA1 y BRCA2. Hoy pueden detectar decenas de genes vinculados con el riesgo de cáncer de mama y ovárico. Lo que una prueba no encontraba hace años, una prueba moderna sí puede encontrar.

Sofía Merajver, directora médica del Programa de Evaluación de Riesgo de Cáncer de Mama y de Ovario del Centro Oncológico Rogel de la Universidad de Michigan, estima que probablemente haya miles de personas que necesitan ser reevaluadas. Los oncólogos y ginecólogos están preocupados de que esa información no esté llegando a todas las mujeres que podrían beneficiarse. Un estudio publicado en 2023 ofrece datos contundentes: entre las mujeres que habían obtenido resultados negativos años atrás, el 17,3 por ciento —más de una de cada seis— presentó una variante genética cuando se repitió el análisis. Eso significa que miles de mujeres podrían estar viviendo sin saber que tienen un riesgo elevado de desarrollar cáncer.

La historia de las pruebas genéticas comenzó en 1996, cuando se desarrollaron las primeras pruebas para BRCA1 y BRCA2. Una empresa llamada Myriad Genetics fue pionera en este campo. Pero en 2013, la Corte Suprema revocó la patente de Myriad al determinar que el ADN genómico no podía patentarse. Eso abrió las compuertas. Otras empresas comenzaron a ofrecer pruebas para genes adicionales. Lo que Merajver llama "la revolución de los paneles genéticos" transformó completamente el panorama. Hoy, una prueba moderna puede analizar decenas de genes en una sola muestra de sangre o saliva.

Versha Pleasant, directora del Programa de Genética del Cáncer y Salud Mamaria del Hospital de Mujeres Von Voigtlander en Ann Arbor, Michigan, lo explica con claridad: si alguien fue evaluado solo para BRCA1 y BRCA2, solo tiene una parte de la historia. No tiene el panorama completo. Identificar estas variaciones permite no solo comprender mejor el riesgo individual, sino también habilitar intervenciones que podrían reducirlo: medicamentos, terapias hormonales, incluso mastectomías preventivas.

Pero hay obstáculos. El costo es uno de los principales. Los seguros médicos no siempre cubren estas pruebas repetidas. Hay también barreras logísticas: las mujeres que creen haber descartado el riesgo hace años ya no suelen consultar regularmente con un oncólogo. Slavka Clark, que vive en Ontario, Canadá, obtuvo un resultado negativo en 2014 para BRCA1 y BRCA2 después de ser diagnosticada con cáncer de mama a los 40 años. En 2025, cuando desarrolló cáncer en la otra mama, se repitió la prueba para analizar 37 mutaciones genéticas. Esta vez el resultado fue positivo para BRCA1. "Me sorprendió", dijo. "Ni siquiera pensé que me estaban haciendo una prueba de BRCA".

Hoy, desde su casa en Lake Forest, California, James es una firme defensora de repetir estos análisis. Su cáncer se encuentra en remisión. "No le tengas miedo", aconseja. "Anticipate, porque el conocimiento va a marcar la diferencia". Los médicos coinciden. Siddhartha Yadav, profesor asociado de oncología de la Clínica Mayo, señala que cuando los pacientes llegan a él, ya es demasiado tarde para hablar de prevención. Su preocupación es que muy pocos médicos estén explicándoles a sus pacientes que deberían repetirse estas pruebas cada pocos años, considerando la rapidez con la que evoluciona el campo.