Medicina de precisión en oncología: diagnóstico molecular avanza, pero el acceso sigue desigual

La medicina de precisión funciona, pero ¿para quién está disponible?
Pregunta de María Alejandra Iglesias, de la Asociación Civil Sostén, sobre la inequidad en el acceso.
Mark

Si la tecnología ya existe, ¿por qué el título habla de desigualdad?

Mimi

Porque tener la prueba no alcanza. Hay que vivir cerca de un centro que la haga, tener cobertura, superar trámites y después acceder al fármaco.

Mark

Jufe habló mucho de la muestra. ¿Por qué importa tanto?

Mimi

Porque sin buen tejido no hay estudio molecular posible. Rotulado, fijación rápida en formol y coordinación entre equipos pueden decidir si se encuentra un biomarcador.

Luke

Ojo con la cifra de Kaen: dice que la definición molecular completa alcanza a una proporción limitada de pacientes con cáncer de pulmón, pero es una estimación suya, sin número concreto.

Mark

¿Y la biopsia líquida resuelve el problema del tejido?

Mimi

En algunos casos evita procedimientos invasivos, pero su uso depende del tumor, la etapa y la pregunta clínica.

Luke

Exacto, no se presenta como reemplazo general. Tampoco sabemos cuántos pacientes la reciben hoy en Argentina.

Mark

¿Qué papel tiene la inteligencia artificial?

Mimi

Asiste en patrones y clasificaciones, pero Jufe aclaró que el diagnóstico lo hacen los patólogos.

Luke

Y el plan nacional que propone Kaen es una propuesta; no hay indicio en el texto de que exista o esté en marcha.

  • Una biopsia pequeña o mal conservada puede confirmar el cáncer y, aun así, dejar sin respuesta la pregunta decisiva sobre qué tratamiento conviene.
  • Las biopsias líquidas buscan ADN tumoral en sangre y prometen evitar procedimientos invasivos, pero su uso depende del tipo de tumor y de la etapa.
  • El sistema público, la seguridad social y el sector privado avanzan a velocidades distintas, y muchos pacientes quedan fuera de la definición molecular completa.
  • Aun detectada una alteración tratable, el fármaco no está garantizado, y los expertos reclaman un plan nacional que cierre esas brechas.

Cada vez con más frecuencia, el destino de una persona con cáncer se decide menos por el órgano donde la enfermedad apareció y más por las huellas moleculares que deja en sus células. Así lo explican especialistas argentinos, para quienes un trozo de tejido bien tomado, bien conservado y bien estudiado puede abrir la puerta a terapias dirigidas que antes no existían. Pero esa promesa choca con una vieja desigualdad: según dónde se viva, qué cobertura se tenga y cuántos trámites haya que sortear, el acceso a este conocimiento sigue siendo muy distinto para cada paciente.

Todo suele comenzar con un fragmento de tejido. La patóloga Laura Jufe, del Hospital Ramos Mejía, recuerda que la medicina de precisión nace en el momento de la biopsia o la cirugía: si la muestra es escasa, está mal conservada o mal rotulada, puede servir para confirmar un carcinoma, pero no para descubrir las alteraciones genéticas que guiarán el tratamiento.

Durante décadas el cáncer se clasificó por el órgano afectado y el aspecto de sus células. Hoy ese criterio se complementa con el análisis molecular, porque dos tumores del mismo órgano pueden responder de forma distinta. El oncólogo Diego Kaen resume la idea en la accionabilidad: identificar la alteración que impulsa la enfermedad y contar con un fármaco que la bloquee. Incluso un tratamiento dirigido puede servir a cánceres de órganos diferentes si comparten esa misma alteración.

Las herramientas son variadas: el ADN y el ARN tumorales, la inmunohistoquímica y la biopsia líquida, que busca ADN tumoral en sangre. Kaen insiste en que el testeo completo debe hacerse antes de iniciar el tratamiento, cuando la situación lo permita, aunque la espera sea angustiante para las familias. Jufe advierte que el tumor cambia, y que lo analizado al diagnóstico puede no reflejar una recaída.

La mayor deuda, sin embargo, está en el acceso. María Alejandra Iglesias, de la Asociación Civil Sostén, sostiene que la medicina de precisión funciona, pero llega a pocos. Vivir lejos de un centro que haga la prueba, desconocer los propios derechos o esperar autorizaciones pueden transformar problemas individuales en barreras del sistema. Kaen propone un plan nacional que acorte esas distancias. Las asociaciones de pacientes, por su parte, buscan acompañar, orientar sobre trámites y sumar apoyo psicooncológico y nutricional, con la meta de un diagnóstico oportuno, un tratamiento adecuado y un acompañamiento continuo.

Todo empieza, muchas veces, con un trozo de tejido. Según explicó la patóloga Laura Jufe, del Hospital Ramos Mejía de la Ciudad de Buenos Aires, la medicina de precisión comienza en el momento en que se toma una biopsia o se extrae una pieza quirúrgica. Si esa muestra es pequeña, está mal conservada o no se rotuló bien, puede alcanzar para confirmar un carcinoma y no servir para buscar las alteraciones genéticas que definirían el tratamiento.

El planteo surgió en un conversatorio de expertos organizado por AstraZeneca, titulado "La revolución de la medicina de precisión en oncología", en el que participó Infobae. Según Cleveland Clinic, este enfoque orienta las decisiones médicas a partir de información sobre los genes, el entorno y el estilo de vida, en contraste con las estrategias pensadas para la persona promedio. En oncología, puede orientar los tratamientos, reducir efectos adversos y evitar demoras en etapas decisivas.

Durante décadas, el cáncer se clasificó sobre todo por el órgano afectado y el aspecto de las células al microscopio: pulmón, mama, próstata, vejiga, colon. Ese criterio conserva valor, pero hoy se complementa con el análisis genético y molecular, porque dos tumores del mismo órgano pueden responder distinto a una misma terapia. El oncólogo Diego Kaen, expresidente de la Asociación Argentina de Oncología Clínica, lo resumió en el concepto de accionabilidad: identificar una alteración molecular que impulsa la enfermedad y contar con un fármaco capaz de bloquearla. En cáncer de pulmón, dijo, hoy se determina qué tipo de tumor es, cuáles son sus biomarcadores y se trata en función de eso. Si dos cánceres de órganos distintos comparten una alteración relevante, un tratamiento dirigido puede ser apropiado para ambos, según la indicación clínica, la evidencia y la aprobación regulatoria.

Para armar ese mapa se usan varias herramientas: el estudio del ADN tumoral para buscar mutaciones, el análisis del ARN para conocer la actividad de ciertos genes y la inmunohistoquímica para detectar proteínas en el tejido. La biopsia líquida, entre los avances más difundidos, busca ADN tumoral circulante en una muestra de sangre; puede evitar procedimientos invasivos o servir cuando es difícil obtener tejido, aunque su uso depende del tipo de tumor, la etapa y la pregunta clínica. Kaen insistió en que el testeo debe ser completo y hacerse antes de iniciar cualquier tratamiento, siempre que la situación lo permita, aunque la espera sea difícil para las familias.

Jufe agregó otras complicaciones. La fijación rápida en formol y la coordinación entre cirujanos, enfermeros, instrumentadores, técnicos y patólogos forman un circuito decisivo, y tener una plataforma de secuenciación no basta sin centros preparados. Además, un tumor cambia: lo hallado al diagnóstico puede diferir de lo que aparece en una recaída o una metástasis, por lo que un análisis de años atrás puede no responder a la necesidad actual, un desafío para las coberturas. La patología digital permite pedir segundas opiniones a distancia y la inteligencia artificial puede señalar patrones, pero en Argentina, subrayó, el diagnóstico lo hacen los patólogos, con supervisión humana y resguardo de datos.

La mayor deuda, sin embargo, es el acceso. María Alejandra Iglesias, presidenta de la Asociación Civil Sostén y fundadora de la Red Unidos por el Cáncer, planteó que la medicina de precisión funciona, pero que está disponible para pocos, lo que genera inequidad. La brecha puede empezar antes del tratamiento: vivir lejos de un centro que realice la prueba, desconocer los propios derechos o esperar autorizaciones. Cuando esas situaciones se repiten, dijo, dejan de ser casos individuales y se vuelven barreras del sistema.

Kaen estima que la definición molecular completa alcanza todavía a una proporción limitada de pacientes con cáncer de pulmón en Argentina, con diferencias entre el sistema público, la seguridad social y el sector privado. Y aun con una alteración tratable detectada, el fármaco no está garantizado. Propone un plan nacional que acorte esas distancias entre subsistemas.

Iglesias describió el papel de las asociaciones de pacientes: contención, orientación sobre trámites y cobertura, y reunir experiencias para detectar fallas recurrentes. Mencionó la necesidad de incorporar psicooncología, consejería nutricional, orientación sobre derechos y apoyo en tratamientos prolongados. El desafío, sostuvo, es que el diagnóstico sea oportuno, el tratamiento adecuado y el acompañamiento continuo.

La clave está en identificar una alteración molecular que impulse la enfermedad y contar con un medicamento capaz de bloquearla.
— Diego Kaen, oncólogo
Cuando suceden muchas veces, dejan de ser cuestiones individuales y se convierten en barreras del sistema de salud.
— María Alejandra Iglesias, Asociación Civil Sostén
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