Mary-Claire King, descubridora del gen BRCA1, gana el Premio Princesa de Asturias

A los quince años, Mary-Claire King perdió a su mejor amiga por cáncer. Ese duelo temprano se convirtió en brújula. Décadas después, como genetista en la Universidad de Berkeley, King se propuso responder una pregunta que sus propios colegas consideraban ingenua: ¿podía un solo gen explicar por qué el cáncer de mama se heredaba en algunas familias?

Era 1974 cuando comenzó a examinar el ADN de familias afectadas, buscando un marcador genético que nadie creía que existiera. Durante años trabajó contra el escepticismo de la comunidad científica, que sostenía que una enfermedad tan común no podía tener raíces puramente genéticas. King persistió. En 1990, ella y su equipo demostraron que un gen ubicado en el cromosoma 17 estaba vinculado a múltiples casos de cáncer hereditario de mama y ovario. Lo llamó BRCA1. Cuatro años después, en 1994, se identificó la secuencia genética completa. El hallazgo fue sísmico: entre el cinco y el diez por ciento de todos los cánceres de mama hereditarios podían ahora atribuirse a mutaciones en este gen. King no solo descubrió el gen; desarrolló los procedimientos de detección y tratamiento que lo acompañaban, transformando completamente cómo la medicina abordaba estas enfermedades.

Pero su carrera se extendió mucho más allá del laboratorio oncológico. A principios de los años ochenta, King comenzó a colaborar con las Abuelas de Plaza de Mayo en Argentina, utilizando análisis genético dental para identificar a personas desaparecidas durante la dictadura. Desarrolló una fórmula estadística que, partiendo del material genético, calculaba con precisión la probabilidad de parentesco entre una abuela y sus nietos. Esa metodología reunió a más de cincuenta familias, devolviendo identidad a niños que habían sido separados de sus abuelas durante años de represión política.

En otro frente científico, King analizó las similitudes moleculares entre humanos y chimpancés mediante el estudio comparado de proteínas. Sus resultados demostraron que ambas especies son genéticamente idénticas en un noventa y nueve por ciento, una conclusión revolucionaria que había esbozado ya en su tesis doctoral.

Esta trayectoria extraordinaria, que entrelaza descubrimiento biomédico, defensa de derechos humanos e investigación comparativa, fue reconocida este miércoles con el Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2025. King, nacida en Wilmette, Illinois, en 1946, se licenció en matemáticas en Carleton College antes de dirigirse a Berkeley, donde cambió su enfoque hacia la genética, el campo que definiría su vida. Su trabajo ha establecido metodologías fundamentales para el estudio de múltiples afecciones genéticas, y su nombre quedará asociado a uno de los descubrimientos médicos más significativos del siglo veinte: la demostración de que el cáncer de mama, para una de cada ocho mujeres, puede tener una causa hereditaria identificable y, por tanto, prevenible.