Los ribosomas son fábricas de proteínas presentes en todas las células, pero cuando fallan, solo ciertos tejidos enferman mientras otros funcionan normalmente. Algunos tejidos como la médula ósea son más vulnerables porque requieren producción masiva de proteínas, mientras que otros tienen mayor capacidad de compensación.
La paradoja de las ribosomopatías: cómo un defecto universal causa daños selectivos
Las ribosomopatías afectan el desarrollo facial, audición, crecimiento óseo y cerebral desde el nacimiento, requiriendo tratamientos prolongados con efectos secundarios y seguimiento médico de por vida.