En un tiempo en que la medicina conoce cada vez mejor la diferencia entre enfermedad y destino, Lluís Montoliu, investigador del CSIC, sostiene que la inteligencia artificial puede acortar el largo camino de quienes padecen dolencias poco frecuentes, un grupo que en conjunto suma más de 300 millones de personas en el mundo. Su argumento, publicado en la revista Telos y respaldado por un dictamen del Comité Económico y Social Europeo, es que la máquina no sabe más que el médico, pero puede recorrer más datos y encontrar patrones que a una persona le tomarían años. Queda, sin embargo, la certeza
La IA como aliada contra las enfermedades raras: diagnósticos más rápidos y terapias personalizadas
Millones de pacientes y sus familias conviven con enfermedades raras, con largas esperas diagnósticas y escasez de tratamientos.
Poniendo nombre al problema, las familias respiran más tranquilas
Mark
¿Por qué importa tanto acelerar el diagnóstico de una enfermedad rara?
Mimi
Porque poner nombre a la enfermedad permite focalizar esfuerzos y, según el artículo, las familias respiran más tranquilas al saber a qué se enfrentan. Se evita además una larga procesión por hospitales.
Mark
¿Qué aporta SermasGPT en concreto?
Mimi
Lo usan unos 6 000 médicos de atención primaria de Madrid y, ante una sospecha, reduce el diagnóstico de meses a minutos, lo que permite derivar antes al especialista.
Luke
Ojo: esa reducción la afirma el propio texto, sin datos ni estudio que la respalden. Es una afirmación del autor, no una evaluación independiente.
Mark
¿Y DeepRare? Acierta un 64 %.
Mimi
Supera al 51 % de DeepSeek y al 55 % de los médicos, y cada hipótesis llega con su razonamiento comprobable.
Luke
Aun así, el artículo no explica cómo se midió ese porcentaje ni con qué casos. Y que un 64 % supere a un 55 % no significa que sustituya al médico: aciertos de uno de cada tres fallan.
Mark
¿Qué papel tiene el dictamen europeo?
Mimi
Busca ordenar el uso de estas aplicaciones con equidad y transparencia, sin que los pacientes pierdan derechos.
Luke
Es una propuesta de ordenación, no una garantía. Y recordemos que es un artículo de opinión, y que el autor cita una herramienta basada en su propio libro.
The Pulse
- Más de 6.500 enfermedades raras golpean a millones de familias que esperan años para recibir un nombre para su dolor.
- Herramientas como DxGPT y SermasGPT ya llegan a consultas de atención primaria, reduciendo la espera diagnóstica de meses a minutos.
- DeepRare acierta el 64 % de los casos, por encima de los médicos, pero cada sugerencia debe ser revisada y fijada por especialistas.
- El dictamen del CESE intenta poner orden en un terreno donde la rapidez tecnológica avanza más deprisa que las reglas sobre equidad y transparencia.
En un tiempo en que la medicina conoce cada vez mejor la diferencia entre enfermedad y destino, Lluís Montoliu, investigador del CSIC, sostiene que la inteligencia artificial puede acortar el largo camino de quienes padecen dolencias poco frecuentes, un grupo que en conjunto suma más de 300 millones de personas en el mundo. Su argumento, publicado en la revista Telos y respaldado por un dictamen del Comité Económico y Social Europeo, es que la máquina no sabe más que el médico, pero puede recorrer más datos y encontrar patrones que a una persona le tomarían años. Queda, sin embargo, la certeza de que la última palabra sigue siendo humana.
En la Comunidad de Madrid, unos 6.000 médicos de atención primaria ya cuentan con una herramienta que, ante la sospecha de una enfermedad rara, convierte meses de incertidumbre en minutos de orientación. Se llama SermasGPT y la impulsa la Fundación 29. Es uno de los ejemplos que recoge Lluís Montoliu, investigador del CSIC, en un artículo de opinión donde defiende el uso de la inteligencia artificial frente a estas dolencias.
Las cifras explican la urgencia. Son raras las enfermedades que afectan a menos de 1 de cada 2.000 nacimientos, y más del 80 % tienen origen genético. Aunque cada una es poco frecuente, en conjunto afectan a 3 millones de personas en España y más de 300 millones en el mundo. Montoliu propone llamarlas minoritarias, no raras.
La investigación avanza en dos frentes: averiguar qué enfermedad tiene un paciente y desarrollar terapias que al menos alivien sus síntomas. En el diagnóstico, herramientas como DxGPT, DeepRare o GeneWise proponen posibles enfermedades, explican informes genéticos y ordenan hipótesis según su relevancia. En las terapias, TrialGPT busca ensayos clínicos útiles para cada paciente, y HealthData29 permite compartir datos de salud respetando la normativa europea de protección de datos.
El Comité Económico y Social Europeo ha respaldado este camino con un dictamen que pide ordenar el uso de estas aplicaciones sin sacrificar derechos ni transparencia, con acceso equitativo. Pero Montoliu insiste en el límite más importante: estas herramientas sugieren, no deciden. Son los médicos e investigadores quienes revisan y fijan cada diagnóstico, porque en esa intervención humana reside la mejor garantía contra los errores de la máquina.
En la Comunidad de Madrid, unos 6 000 médicos de atención primaria disponen ya de una herramienta que, ante la sospecha de una enfermedad rara, acorta el camino al diagnóstico de meses a minutos. Se llama SermasGPT y la ha puesto en marcha la Fundación 29. Es uno de los ejemplos que reúne Lluís Montoliu, investigador científico del CSIC en el Centro Nacional de Biotecnología, en un artículo de opinión publicado originalmente en la revista Telos, de la Fundación Telefónica, en el que defiende el uso de la inteligencia artificial contra estas dolencias.
Las cifras explican la urgencia. Se consideran raras las enfermedades que afectan a menos de 1 de cada 2 000 nacimientos, como la osteogénesis imperfecta, la acromatopsia, el síndrome de Phelan-McDermid, el síndrome de Dravet o la aciduria glutárica de tipo 1. Más del 80 % tiene base genética. Cada una es poco frecuente, pero se conocen más de 6 500, y juntas afectan a 3 millones de personas en España, 30 millones en Europa y más de 300 millones en el mundo. Montoliu sostiene que sería más apropiado llamarlas minoritarias.
Según el autor, la investigación avanza en dos frentes. El primero es el diagnóstico: averiguar qué enfermedad tiene un paciente y, si es congénita, qué gen y qué mutación la causan. El segundo es el desarrollo de terapias, que como mínimo alivien los síntomas y, en el mejor de los casos, curen total o parcialmente. Montoliu recuerda que la IA generativa, cuya primera versión pública de ChatGPT llegó el 30 de noviembre de 2022, no destaca por «inteligencia» sino por su acceso masivo a datos para detectar correlaciones y patrones, algo útil en este terreno.
En diagnóstico, el artículo cita DxGPT, una aplicación gratuita de la Fundación 29 que propone una lista de posibles enfermedades a partir de los síntomas descritos. La fundación la impulsó Julián Isla, ingeniero informático especialista en IA y padre de un chico con síndrome de Dravet. Su familia de herramientas incluye Nav9, gratuita, para acelerar el proceso de pacientes y médicos; GeneWise, que explica con claridad los informes genéticos; y una IA basada en el libro del propio Montoliu, ¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara? (2023, Next Door Publishers), en formato de preguntas y respuestas.
Para las terapias, los investigadores cuentan con TrialGPT, que simplifica la búsqueda de ensayos clínicos útiles para un paciente, y con HealthData29, que permite a pacientes de una misma enfermedad compartir sus datos de salud con investigadores y médicos respetando el reglamento general de protección de datos.
El respaldo institucional llega con un dictamen del Comité Económico y Social Europeo (CESE), aprobado en septiembre de 2025 y publicado en enero de 2026. Propone ordenar el uso de estas aplicaciones para que los pacientes mejoren su calidad de vida sin renunciar a sus derechos ni a la transparencia, con equidad en el acceso, y busca acelerar el diagnóstico y apoyar medicamentos de medicina personalizada de precisión, ajustados a las características genéticas de cada paciente.
En el plano internacional, Montoliu menciona popEVE, descrita por Debora Marks, de la Facultad de Medicina de Harvard, y por Jonathan Frazer y Mafalda Dias, del Centro de Regulación Genómica de Barcelona. Predice la patogenicidad de cambios de aminoácidos en proteínas, difíciles de interpretar. Y destaca DeepRare, derivada de la china DeepSeek, que combina herramientas y fuentes para ordenar por relevancia hipótesis diagnósticas, cada una con un razonamiento verificable con los síntomas del paciente. Acierta el 64 % de las veces, frente al 51 % de DeepSeek y el 55 % de los médicos.
Estas herramientas no toman decisiones definitivas: sugieren enfermedad y tratamiento, y médicos e investigadores revisan y fijan el diagnóstico. Para Montoliu, mantener la intervención humana es la garantía para minimizar los errores de la IA.
Notable Quotes
Mantener la intervención humana es una garantía para minimizar los posibles errores de la IA.— Lluís Montoliu, investigador del CSIC (CNB)
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