Huntington: la enfermedad neurodegenerativa hereditaria que busca terapias capaces de frenar su progresión

Cada 13 de noviembre se conmemora el Día Internacional de la Enfermedad de Huntington, una fecha pensada para dar visibilidad a un trastorno neurodegenerativo hereditario que va afectando, con el tiempo, el movimiento, las funciones cognitivas y la conducta. Este año, especialistas del Instituto de Neurociencias de la Universidad Favaloro-INECO aprovecharon la ocasión para describir en qué punto está la investigación y qué puede hacerse hoy en la vida diaria.

El origen de la enfermedad está en una alteración del gen HTT, que es el responsable de producir la proteína huntingtina. Esa modificación genera una versión anormal de la proteína, que contribuye al deterioro progresivo de determinadas neuronas.

Durante décadas, el tratamiento se concentró en aliviar síntomas. Los recursos disponibles hoy permiten abordar los movimientos involuntarios, las alteraciones del estado de ánimo y otras dificultades que afectan la autonomía. Pero ninguno ha demostrado detener la progresión de la enfermedad, y ese es el principal desafío: lograr terapias que no solo controlen las manifestaciones, sino que cambien su evolución.

Hacia ahí apunta la investigación. Las principales líneas incluyen tratamientos que buscan reducir la producción de la huntingtina anormal, terapias basadas en ARN y distintas aproximaciones de terapia génica. El doctor Gonzalo Gómez Arévalo, director de la Unidad de Movimientos Anormales del instituto, sostiene que por primera vez hay estrategias en desarrollo que intentan actuar sobre los mecanismos que originan la enfermedad y no solo sobre sus manifestaciones clínicas. Aclara, sin embargo, que todavía es necesario confirmar su eficacia, y habla de una perspectiva alentadora para el futuro.

Su colega Gabriel Mizraji, de la misma unidad, subraya la cautela: hay que demostrar que los cambios observados a nivel biológico se traducen en beneficios clínicos concretos y sostenidos para los pacientes. Según explica, la investigación científica es el camino para determinar cuáles de estas estrategias podrán convertirse en tratamientos efectivos. Aunque algunos resultados son alentadores, faltan estudios que establezcan su eficacia y seguridad a largo plazo. Mientras tanto, el seguimiento especializado y el abordaje interdisciplinario siguen siendo fundamentales.

Los especialistas también reunieron recomendaciones para preservar la autonomía, que deben adaptarse a la etapa de la enfermedad y a cada persona, con orientación del equipo tratante. Incluyen ejercicios suaves de fortalecimiento, ajustados al riesgo de caídas; ejercicios de equilibrio y coordinación, como levantarse y sentarse de una silla firme, con supervisión si hace falta, aunque los específicos requieren evaluación profesional; actividades sencillas como organizar una tarea o seguir una receta, evitando la frustración; y rutinas previsibles, tareas divididas en pasos simples y recordatorios, con la idea de ayudar sin reemplazar lo que la persona todavía puede hacer.

Hay además señales que exigen evaluación profesional: cambios en la deglución, pérdida de peso, dificultades para comunicarse o modificaciones del estado de ánimo. La intervención oportuna permite incorporar estrategias específicas y acompañar también a las familias. La doctora María Eugenia González Toledo, coordinadora médica del instituto, afirma que el abordaje debe contemplar mucho más que los síntomas motores.

La doctora Lucía Brolese, de la Unidad de Movimientos Anormales, agrega que las necesidades de los pacientes y sus familias cambian con el tiempo, y que un equipo interdisciplinario permite anticipar dificultades y adaptar los apoyos. Lo que sigue es que las terapias en estudio demuestren, en ensayos prolongados, beneficios clínicos sostenidos.