Hay momentos en que la medicina, con todo su saber acumulado, se topa con una herencia silenciosa que no figuraba en ningún protocolo. En Canarias, una mujer venezolana que esperaba recuperar el movimiento de su brazo estuvo a punto de entrar en quirófano sin saber que el anestésico habitual podía apagar su cerebro. La historia recuerda que la sangre migra con las personas, y que los secretos de una mutación nacida hace décadas en Carabobo pueden viajar lejos hasta encontrar un anestesiólogo atento que los descubra a tiempo.
Hilda Flores, primera diagnosticada en Canarias con una mutación mitocondrial que convierte la anestesia en riesgo mortal
Hilda Flores estuvo a punto de ser operada sin conocer su riesgo; su hijo también resultó portador y una prima sufrió secuelas neurológicas tras una anestesia.
Estoy agradecida al 100% de que no me hayan operado ese día
Mark
Lo que más me llama la atención es que a Hilda la frenaron minutos antes de entrar a quirófano. ¿Qué lo hizo posible?
Mimi
El protocolo canario de cribado y la atención del anestesiólogo Fernando Cassinello, que trabaja en el estudio de este gen. Ella ni lo sospechaba.
Mark
¿Y qué le habría pasado?
Mimi
Podría haber tardado en despertar, sufrir secuelas cerebrales o morir. Por eso hoy dice que está agradecida de que no la operaran.
Luke
Conviene precisar que eso es un riesgo potencial descrito por los especialistas, no algo que le ocurriera a ella. Se detuvo antes de la anestesia.
Mark
¿Es una mutación común?
Mimi
Se han detectado unos 40 casos en el mundo, pero Cassinello admite que puede haber miles sin identificar.
Luke
Ojo con esa frase: es una conjetura del propio anestesista, sin cifra que la respalde. Lo confirmado son los 40 casos y los 350 test en Canarias, con dos positivos: Flores y su hijo.
Mark
¿Por qué se ha conocido tan tarde?
Mimi
Según Cassinello, por la opacidad informativa de Venezuela y porque la emigración masiva y los casos de niños fallecidos en Chile impulsaron la investigación internacional.
Luke
Es su versión; no sabemos qué información tienen las autoridades venezolanas. Él mismo dice que no les han dado mucha.
Mark
¿Y hay solución?
Mimi
Sí: propofol en lugar de sevoflurano, con limpieza a fondo del respirador, y un análisis de sangre previo a la cirugía.
Le Pouls
- Una mujer venezolana con el brazo lesionado estuvo a minutos de ser anestesiada con sevoflurano, un fármaco común que para ella podía ser letal.
- Un anestesiólogo del Hospital Candelaria detuvo la operación al detectar la mutación genética ND4 en su historial familiar.
- Su hijo resultó también portador y una prima materna había sufrido secuelas neurológicas tras una anestesia, señales que ahora cobran sentido.
- Canarias ha activado un cribado con análisis de sangre antes de cirugías, mientras se prioriza el propofol como alternativa segura para los afectados.
Hay momentos en que la medicina, con todo su saber acumulado, se topa con una herencia silenciosa que no figuraba en ningún protocolo. En Canarias, una mujer venezolana que esperaba recuperar el movimiento de su brazo estuvo a punto de entrar en quirófano sin saber que el anestésico habitual podía apagar su cerebro. La historia recuerda que la sangre migra con las personas, y que los secretos de una mutación nacida hace décadas en Carabobo pueden viajar lejos hasta encontrar un anestesiólogo atento que los descubra a tiempo.
Hilda Flores llevaba meses esperando una operación que devolviera movilidad a su brazo derecho, dañado tras una caída en unas escaleras. Cuando por fin entró a la sala de quirófano, el anestesiólogo Fernando Cassinello la detuvo a tiempo. Flores tenía una mutación en el gen mitocondrial ND4, descrita por la ciencia apenas hace un año, que la hacía extremadamente sensible al sevoflurano.
Con ese anestésico, las mitocondrias de las células de sus ganglios basales podían dejar de funcionar. Aunque la inhibición fuera temporal, el daño podía ser irreversible, sobre todo en niños. Al tratarse de ADN mitocondrial, solo se transmite por vía materna, y los investigadores sitúan el origen de la mutación en Carabobo, Venezuela, donde la incidencia es hasta quince veces mayor que en el resto del país.
La alerta tardó en llegar porque la emigración masiva dispersó a miles de personas por el mundo. Fue la muerte de varios niños en Chile tras una anestesia lo que impulsó la investigación internacional. Flores comprobó que su riesgo era real cuando su hijo también resultó portador y cuando recordó que una prima suya había quedado con secuelas neurológicas tras una operación.
Hoy Flores agradece no haber sido operada aquel día, aunque admite que lloró de frustración. Su caso es el primero positivo de unos 350 test realizados en Canarias. Existen alternativas seguras, como el propofol, y los hospitales del archipiélago aplican ya un análisis de sangre previo a las cirugías para detectar a los posibles portadores.
Hilda Flores llevaba meses esperando una operación que le devolviera movilidad en el brazo derecho. Una caída "tonta" por unas escaleras le había dañado el hombro hasta el punto de impedirle las tareas más sencillas del día a día. Cuando por fin le dieron fecha para entrar a quirófano, casi no se lo creyó. Minutos antes de cruzar la puerta de la sala, el anestesiólogo Fernando Cassinello la detuvo e impidió que la operaran.
La razón estaba en su ascendencia venezolana. Flores tiene una mutación en el gen mitocondrial ND4, una alteración descrita por la ciencia hace apenas un año. De haberse dormido con el anestésico habitual, podría haber tardado en despertar, haber sufrido graves secuelas cerebrales o, en el peor de los casos, haber muerto. Se convirtió así en la primera persona diagnosticada en Canarias con esta mutación.
La alteración provoca hipersensibilidad al sevoflurano, uno de los anestésicos más usados en los quirófanos del mundo. Cuando un paciente con la mutación lo recibe, sus mitocondrias, la central eléctrica de las células, dejan de funcionar. Según Cassinello, en este caso se paran las de los ganglios basales del cerebro, claves para el funcionamiento del organismo. Aunque la inhibición dure solo minutos u horas, el daño puede ser irreversible. El riesgo es especialmente alto en niños pequeños.
Al ser ADN mitocondrial, solo las madres lo transmiten a sus hijos e hijas. Los investigadores creen que la mutación surgió hace decenas de años en una mujer del estado venezolano de Carabobo. Cassinello, del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria y uno de los españoles más implicados en el estudio del gen y en los nuevos protocolos, afirma que allí la incidencia es hasta 15 veces mayor que en el resto de Venezuela.
La alerta permaneció oculta, e incluso rechazada, por la opacidad informativa del régimen venezolano, hasta que la emigración masiva llevó a miles de personas a otros países. Cassinello recuerda que en Chile se describieron hace poco varios fallecimientos de niños tras recibir anestesia, y de ahí arrancó la investigación internacional. Sabe que en Venezuela este tipo de anestesia, que se da en gas y es más común en niños, ya no se utiliza, aunque dice que no se les ha dado mucha información.
El caso de Flores es el primer positivo de unos 350 test realizados en Canarias. El segundo es su hijo. "Me preocupaba mucho que él lo tuviera, pero salió y no podemos hacer nada, al menos ya lo sabemos", dice ella. Recuerda que lloró y se enfadó al quedarse fuera del quirófano tras tanta espera, pero hoy se declara agradecida "al 100%" de que no la operaran ese día. Además, existían antecedentes: una prima materna sufrió a los 34 años un evento neurológico adverso tras una anestesia de la que tardó en despertar. "Era una mujer muy brillante y profesional, y su vida cambió", recuerda Flores.
En todo el mundo se han detectado por ahora 40 casos. Uno de los más relevantes ocurrió en España: Uri, un joven de 14 años que quedó sin habla tras la anestesia y sobrevivió en silla de ruedas. Fue el primer caso español y se estudió gracias al empeño del bioquímico Eduardo Ruiz Pesini, catedrático de la Universidad de Zaragoza, que lleva 30 años investigando enfermedades mitocondriales. Cassinello admite que puede haber miles de afectados no identificados. El INE contabiliza 692.316 personas procedentes de Venezuela en España, con grandes concentraciones en Madrid y Canarias, donde viven al menos 19.000 con nacionalidad venezolana.
Hay alternativa: a los portadores se les puede administrar propofol, intravenoso o en gas, aunque si por la mañana se usó el respirador con gases hay que limpiarlo a fondo para evitar trazas. Todos los hospitales de Canarias, con liderazgo de La Candelaria, han adoptado una estrategia que incluye un cribado con un simple análisis de sangre antes de la cirugía a los posibles portadores.
Citations marquantes
La incidencia en este pueblo es hasta 15 veces más frecuente que en el resto de Venezuela.— Fernando Cassinello, anestesista del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria
Me preocupaba mucho que él lo tuviera, pero salió y no podemos hacer nada, al menos ya lo sabemos.— Hilda Flores, sobre su hijo
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