Fiocruz registra 15 novos casos de fibrose cística em 2026; instituto é referência no RJ

No Instituto Fernandes Figueira da Fiocruz, no Rio de Janeiro, quinze crianças e adolescentes receberam diagnóstico de fibrose cística entre janeiro e julho de 2026. O número faz parte de um universo maior: mais de duzentos pacientes em acompanhamento contínuo naquela instituição, que funciona como centro de referência para o estado. A fibrose cística, conhecida popularmente como "doença do beijo salgado", é uma condição genética rara que exige monitoramento especializado por toda a vida e que, até hoje, não tem cura.

A doença nasce de uma alteração no gene CFTR, responsável por uma proteína que controla o transporte de cloro e sódio através das membranas celulares. Quando essa proteína não funciona corretamente, o corpo produz secreções anormalmente espessas e pegajosas que se acumulam nos pulmões, no pâncreas e no sistema digestivo. Nos pulmões, esse acúmulo favorece infecções recorrentes e danos progressivos. No sistema digestivo, compromete a absorção de nutrientes e o ganho de peso. A transmissão ocorre de forma autossômica recessiva: a criança precisa herdar uma mutação do pai e outra da mãe para desenvolver a doença, enquanto os pais, embora portadores das mutações, não apresentam sintomas.

O diagnóstico precoce mudou significativamente com a incorporação do teste do pezinho nos programas de triagem neonatal. Esse exame detecta níveis alterados de tripsina imunorreativa, um marcador que aponta casos suspeitos nos primeiros dias de vida. Os resultados suspeitos são confirmados pelo teste do suor, considerado padrão-ouro para o diagnóstico e realizado exclusivamente no IFF/Fiocruz entre as instituições de referência do estado. A detecção precoce permite intervenção rápida, o que melhora significativamente a qualidade de vida e o prognóstico dos pacientes.

Um avanço terapêutico recente transformou as perspectivas para muitos desses pacientes. A terapia combinada de moduladores elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor—comercializada como Trikafta—atua diretamente sobre a proteína CFTR defeituosa, melhorando sua função e reduzindo as manifestações da doença. Quando o SUS incorporou esse medicamento para pacientes com determinadas mutações e acima de seis anos de idade, os resultados foram imediatos. Dados publicados no Jornal Brasileiro de Pneumologia mostram que pacientes do IFF/Fiocruz que iniciaram o tratamento com essa terapia tiveram uma redução de 84,8% nas internações: de trinta e três internações nos doze meses anteriores ao tratamento para apenas cinco nos doze meses seguintes.

Tania Wrobel, pneumologista pediátrica e gestora do Centro de Referência para Tratamento em Fibrose Cística do IFF/Fiocruz, destaca que essa chegada dos moduladores representou "um grande alento em termos de prognóstico, de qualidade de vida e da possibilidade dessas crianças chegarem à vida adulta". Embora a doença em si não seja transmissível—sendo genética e não contagiosa—existe um risco importante chamado contaminação cruzada. Cada paciente desenvolve colonizações bacterianas específicas como consequência da doença respiratória, e quando dois pacientes com fibrose cística convivem, podem transmitir essas bactérias um ao outro, agravando o quadro clínico de ambos. Isso não significa que seja necessário isolamento total, mas exige cuidados especiais em ambientes compartilhados.

O filme "A Cinco Passos de Você" retratou essa realidade ao contar a história de dois adolescentes com fibrose cística que se apaixonam mas precisam manter distância. A narrativa cinematográfica reflete uma preocupação clínica real: embora a doença não passe de uma pessoa para outra, as complicações infecciosas associadas a ela podem ser transmitidas. Setembro é marcado como mês de conscientização sobre a fibrose cística, oportunidade para reforçar a importância do diagnóstico precoce e do acesso a tratamentos que, embora não curem a doença, transformam radicalmente a trajetória de vida dos pacientes.