Edição genética avança no tratamento de doenças raras, mas divide especialistas

A edição genética saiu dos livros de ficção científica e entrou nos consultórios. Uma criança americana chamada KJ nasceu com uma doença genética rara que fazia seu fígado acumular amônia no corpo em níveis cem vezes acima do normal — um quadro que colocava sua vida em risco iminente. Médicos da Universidade da Pensilvânia identificaram duas mutações em um gene responsável pelo controle dessa substância e desenvolveram um tratamento personalizado usando uma técnica chamada CRISPR com edição de bases, capaz de alterar pontos específicos do DNA. O medicamento foi administrado por infusões direcionadas ao fígado. Hoje, aos dois anos, KJ apresenta desenvolvimento considerado normal para a idade. Os médicos evitam falar em cura definitiva, mas o menino sobreviveu a uma sentença que parecia certa.

O DNA humano contém cerca de 3 bilhões de letras químicas organizadas em aproximadamente 25 mil genes. Pequenas alterações nessa sequência podem provocar doenças genéticas graves. A edição genética propõe corrigir esses erros na origem. A tecnologia CRISPR revolucionou o campo ao permitir que cientistas identifiquem e modifiquem trechos específicos do material genético com precisão — em alguns casos, basta corrigir uma única alteração para restaurar o funcionamento adequado de um gene. Os avanços atuais são consequência de décadas de pesquisa iniciadas com o Projeto Genoma Humano, lançado em 1990. Desde a conclusão do projeto em 2003, os exames genéticos ficaram mais rápidos e acessíveis, acelerando o desenvolvimento de novas terapias.

Mas a edição genética também acumula episódios controversos que reacenderam debates sobre os limites éticos da manipulação genética. Em 2018, o biofísico chinês He Jiankui anunciou o nascimento de gêmeas que teriam tido o DNA modificado ainda na fase embrionária, com o objetivo declarado de reduzir a vulnerabilidade futura ao HIV. O anúncio provocou forte reação da comunidade científica internacional. Especialistas criticaram não apenas questões de segurança, mas o fato de os embriões não apresentarem doenças que justificassem a intervenção. Um tribunal chinês condenou o pesquisador a três anos de prisão. O episódio transformou a edição genética de embriões em um dos temas mais delicados da ciência contemporânea e reforçou discussões sobre os riscos de mudanças hereditárias que podem ser transmitidas às próximas gerações.

Apesar da polêmica, estudos sobre edição genética de embriões não foram abandonados. Em junho de 2026, pesquisadores da Universidade Columbia, em Nova York, anunciaram testes bem-sucedidos de edição genética em embriões humanos. Entre os autores está o pesquisador e embriologista brasileiro Marcos Kuhlmann. No experimento, os cientistas modificaram genes relacionados ao colesterol e à hemoglobina ainda na fase de zigoto, quando o embrião possui apenas uma célula. O objetivo era comprovar que a alteração genética podia ser feita com sucesso. Nenhum dos embriões foi implantado em um útero. Os pesquisadores afirmam que a intenção futura é desenvolver tratamentos capazes de corrigir mutações genéticas antes do nascimento, evitando o surgimento de doenças hereditárias.

Os cientistas defendem que a tecnologia seja usada exclusivamente para fins de saúde, e não para a criação de características físicas ou biológicas sob encomenda. Para especialistas, a edição genética representa uma das maiores transformações da medicina moderna, especialmente para pacientes com doenças raras. No entanto, a velocidade dos avanços científicos vem acompanhada da necessidade de estabelecer limites éticos claros sobre até onde a humanidade está disposta a modificar o próprio código genético. Enquanto esse debate continua, histórias como a de KJ mostram o potencial da tecnologia para mudar vidas e oferecem esperança a famílias que convivem com doenças que, até pouco tempo atrás, não tinham tratamento disponível.