Diagnóstico precoce da fenilcetonúria exige adesão rigorosa ao tratamento por toda a vida

A fenilcetonúria é uma doença genética rara que coloca o corpo em uma encruzilhada metabólica: sem a enzima necessária para processar a fenilalanina — um aminoácido comum em alimentos ricos em proteína — o corpo deixa essa substância se acumular no sangue até níveis tóxicos, onde ela ataca o cérebro em desenvolvimento e causa danos neurológicos que não podem ser desfeitos. No Brasil, estima-se que entre um em cada 15 mil e um em cada 25 mil recém-nascidos nascem com essa condição. O que torna a fenilcetonúria diferente de muitas outras doenças genéticas é que existe uma janela de ouro: se descoberta nos primeiros dias de vida, antes que qualquer sintoma apareça, pode-se evitar quase completamente o sofrimento que ela causa.

Essa descoberta precoce depende do teste do pezinho, oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde a todos os recém-nascidos brasileiros. Quando realizado entre o terceiro e o quinto dia de vida — o momento ideal — o exame permite que o tratamento comece antes que a fenilalanina tenha tempo de danificar o cérebro. No Rio Grande do Sul, esse trabalho passa pelo Serviço de Referência em Triagem Neonatal vinculado ao Hospital Materno Infantil Presidente Vargas, que confirma o diagnóstico e acompanha os pacientes ao longo da vida. Em 2025, o estado alcançou 88% de cobertura na triagem neonatal e identificou seis novos casos de fenilcetonúria.

Mas descobrir a doença é apenas o começo. O que vem depois é um compromisso que não termina: uma dieta rigorosa, restrita em proteína, mantida por toda a vida. Carnes, ovos, laticínios — os alimentos que a maioria das pessoas come todos os dias — precisam ser drasticamente limitados. Para compensar, o paciente consome diariamente uma fórmula nutricional específica, isenta de fenilalanina, que fornece os nutrientes essenciais para o desenvolvimento saudável. Segundo Carolina Fischinger, médica geneticista e presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo, o teste é apenas o primeiro passo de uma jornada que deve ser acompanhada e tratada por toda a vida. Seu objetivo principal, depois do diagnóstico precoce, é evitar sequelas em cada etapa da vida, garantindo que a criança se desenvolva com qualidade e chegue à idade adulta saudável.

Os riscos de não manter essa disciplina são concretos e graves. Na infância, quando o cérebro ainda está em formação, o excesso de fenilalanina pode provocar atrasos no desenvolvimento, dificuldades cognitivas, alterações comportamentais, problemas de aprendizagem e comprometimento intelectual. Na vida adulta, quando o diagnóstico não é adequado ou há interrupções no controle metabólico, os níveis elevados do aminoácido podem estar associados a desatenção, dificuldade de concentração, alterações de humor, ansiedade, irritabilidade e redução significativa da qualidade de vida.

Mas manter essa rotina alimentar complexa enfrenta obstáculos reais. No Brasil, existe apenas uma opção de fórmula nutricional, e há pouquíssimas opções de alimentos hipoproteicos industrializados desenvolvidos especialmente para essa população — uma realidade bem diferente da que existe em outros países. Isso reduz drasticamente as chances de variar o cardápio desses pacientes. Embora a fórmula seja disponibilizada gratuitamente pelo sistema público de saúde, já foram relatadas dificuldades pontuais de dispensação que impactam temporariamente a rotina das famílias. Quando a variedade de alimentos é limitada, algumas famílias recorrem a alternativas mais ricas em carboidratos e calorias para garantir energia e saciedade. Embora essa adaptação proteja o cérebro do acúmulo de fenilalanina, ela pode favorecer o ganho excessivo de peso — uma tendência observada em parte dos pacientes com fenilcetonúria.

Outros desafios aparecem em fases específicas da vida. A adolescência e a transição para a vida adulta representam momentos críticos, quando mudanças sociais e comportamentais podem levar alguns pacientes a flexibilizar a dieta, colocando em risco o controle metabólico que foi tão cuidadosamente mantido. Por isso, Fischinger reforça que o cuidado da fenilcetonúria exige uma estrutura multidisciplinar permanente: consultas médicas frequentes, exames laboratoriais periódicos para monitorar os níveis de fenilalanina e orientação de nutricionistas especializados. Essas ferramentas garantem que o paciente possa construir hábitos saudáveis e prevenir complicações secundárias.

Para a presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal, fortalecer a assistência multiprofissional, reduzir as desigualdades regionais no acesso ao teste do pezinho e ampliar as opções alimentares seguras continuam sendo as grandes prioridades para o cenário da fenilcetonúria no Brasil. Os avanços em pesquisas e no desenvolvimento de novas terapias também representam caminhos importantes para ampliar as possibilidades de cuidado. Graças ao diagnóstico precoce, as pessoas com a doença já conseguem chegar à vida adulta sem sequelas neurológicas. O próximo passo, e o mais importante, é garantir que tenham suporte para manter a adesão ao tratamento e qualidade de vida ao longo de toda a sua história.