O diagnóstico precoce via teste do pezinho é essencial para evitar danos neurológicos irreversíveis em recém-nascidos com fenilcetonúria. O tratamento exige dieta restritiva vitalícia com fórmula nutricional específica, acompanhamento médico contínuo e monitoramento de níveis de fenilalanina.
Diagnóstico precoce da fenilcetonúria exige adesão rigorosa ao tratamento por toda a vida
Crianças não diagnosticadas ou com tratamento inadequado podem sofrer atrasos no desenvolvimento, dificuldades cognitivas e comprometimento intelectual irreversível.