Deficiência de G6PD: como a condição genética afeta os glóbulos vermelhos e como é diagnosticada

Uma criança tem uma infecção comum, toma um remédio receitado e, dias depois, a urina fica escura, da cor de refrigerante de cola. É um dos quadros que podem revelar a deficiência de G6PD, uma condição genética hereditária que deixa as hemácias, os glóbulos vermelhos responsáveis por transportar oxigênio, mais vulneráveis à destruição precoce. Pode causar fraqueza, cansaço e icterícia, a pele amarelada. Muitas pessoas, porém, passam a vida sem nenhum sintoma.

No Brasil, uma revisão sistemática publicada em 2024 na revista Hematology, Transfusion and Cell Therapy encontrou estimativas de prevalência entre 1,7% e 24%, dependendo da população e da região estudadas. A diferença pode refletir tanto variações genéticas quanto diferenças de método entre os estudos.

A causa está numa enzima, a G6PD, presente nos glóbulos vermelhos, que tem atividade reduzida ou não funciona direito. Segundo o hematologista Cezar Emiliano Gonçalves, do Iamspe, em São Paulo, ela protege as hemácias das espécies reativas de oxigênio, os radicais livres. Quando essas moléculas se acumulam, atacam as células, que podem perder partes da membrana e ser destruídas, num processo chamado hemólise.

O gene fica no cromossomo X, o que explica por que a deficiência é mais frequente em meninos e homens: com uma só cópia do cromossomo, uma variante basta para que a condição se manifeste. Em meninas e mulheres, que têm dois cromossomos X, o quadro é mais variável. Durante o desenvolvimento embrionário, um dos X é inativado em cada célula, de modo que algumas células usam a cópia normal do gene e outras, a alterada.

A deficiência existe desde o nascimento, mas muita gente só a descobre na vida adulta, depois de encontrar um gatilho. A pediatra Elisabeth Fernandes, da Sociedade Brasileira de Pediatria, cita infecções comuns e certos medicamentos. Entre as drogas que podem provocar crises estão dapsona, primaquina e rasburicase; nitrofurantoína e naftalina também pedem cuidado. Sobre a dipirona, frequente nas dúvidas da pediatria, ela diz que aparece em algumas listas de medicamentos a evitar, mas que as evidências de hemólise são limitadas, e o uso deve ser avaliado caso a caso. Paracetamol e ibuprofeno, em doses adequadas, são alternativas possíveis. Entre os alimentos, as favas podem desencadear crises.

O resultado de um contato com esses gatilhos é a crise hemolítica: os glóbulos vermelhos são destruídos mais rápido do que o corpo consegue repor. Os sintomas incluem anemia, fraqueza, cansaço, urina escura, icterícia e dores no abdome e na região lombar. Gonçalves orienta procurar um médico ao notar esses sinais e ir a um pronto-socorro o quanto antes se forem intensos, como cansaço extremo, redução do volume de urina e dor forte.

O diagnóstico é feito por exame de sangue que mede a atividade da enzima, mas o momento importa. Durante uma crise, as hemácias mais deficientes podem ser destruídas primeiro, e a atividade da enzima parece normal. Por isso o exame deve ser feito de dois a três meses após os sintomas. Também há falsos negativos depois de transfusão, e é preciso esperar ao menos três meses.

No Brasil, a G6PD não integra o painel básico do teste do pezinho oferecido pelo SUS, embora possa ser identificada em versões ampliadas e em programas específicos de triagem neonatal. Fernandes diz que o pediatra deve suspeitar diante de icterícia neonatal intensa ou prolongada, anemia sem causa aparente, urina escura ou histórico familiar.

Não existe tratamento que elimine a deficiência. O cuidado central é identificar a condição e evitar os gatilhos. Infecções devem ser tratadas adequadamente; se houver hemólise, entram medidas de suporte, como hidratação para proteger os rins, e, em anemia grave com sintomas importantes, pode ser necessária transfusão de concentrado de hemácias.