A Siena, un gruppo di ricercatori dell'ospedale universitario e dell'ateneo ha individuato un gene, il Trop-1/EpCam, che aiuta a spiegare perché in alcuni malati di Covid-19 il polmone, anziché guarire, si richiude su se stesso. È una storia che riporta alla mente quanto il corpo umano possa rispondere a una ferita con una difesa che diventa essa stessa una condanna. Per ora la scoperta offre soprattutto una comprensione: sapere chi porta questa variante potrebbe essere il primo passo per proteggerlo.
Covid, scoperto un gene che trasforma la risposta polmonare in una cicatrice fatale
Nei portatori del gene, il danno polmonare da Covid-19 può portare a esito fatale in assenza di terapie specifiche.
Una cicatrice che impedisce all'ossigeno di raggiungere gli alveoli
Mark
Cosa hanno trovato, in sostanza, i ricercatori di Siena?
Mimi
Una variante del gene Trop-1/EpCam, detta Treonina 115, legata a una reazione eccessiva del polmone al danno del virus. Si forma una cicatrice di cellule alterate che blocca il passaggio dell'ossigeno.
Mark
E quanto è diffusa?
Mimi
Si trova nel 40% della popolazione normale, quindi non è affatto rara.
Luke
Fermiamoci un momento. Questo vuol dire che il 40% delle persone rischia una forma fatale? Il testo non dice questo.
Mimi
Hai ragione. Dice che la variante è comune e che i portatori reagiscono in modo eccessivo. Non fornisce una percentuale di chi si ammala gravemente.
Mark
Il gene però era già noto, giusto?
Mimi
Sì, lo stesso gruppo lo aveva scoperto come fattore di crescita del cancro. Qui emerge un secondo ruolo.
Luke
Quanto sappiamo dello studio? Non sono indicati il numero di pazienti né i dati di confronto. La descrizione del meccanismo viene dalla professoressa Renieri.
Mimi
Esatto. Sappiamo che è pubblicato su iScience, ma i dettagli metodologici non sono nel testo.
Mark
Cosa cambia per i pazienti?
Mimi
Per ora nulla di concreto: non esistono terapie per queste lesioni. L'identificazione può facilitare cure future, ma sono una prospettiva, non un risultato.
Le Pouls
- Una variante genetica diffusa in circa il 40% della popolazione spinge alcuni polmoni a reagire al virus in modo eccessivo.
- La risposta produce uno strato di cellule alterate che blocca il passaggio dell'ossigeno negli alveoli.
- Per queste lesioni non esistono oggi terapie, e il danno può rivelarsi fatale.
- I ricercatori senesi cercano ora di identificare i portatori per preparare cure preventive mirate.
- Il risultato è per ora una indicazione di ricerca, e la sua traduzione in trattamento resta tutta da verificare.
A Siena, un gruppo di ricercatori dell'ospedale universitario e dell'ateneo ha individuato un gene, il Trop-1/EpCam, che aiuta a spiegare perché in alcuni malati di Covid-19 il polmone, anziché guarire, si richiude su se stesso. È una storia che riporta alla mente quanto il corpo umano possa rispondere a una ferita con una difesa che diventa essa stessa una condanna. Per ora la scoperta offre soprattutto una comprensione: sapere chi porta questa variante potrebbe essere il primo passo per proteggerlo.
A Siena, il gruppo di ricerca dell'Azienda ospedaliero-universitaria e dell'Università ha pubblicato su iScience uno studio che getta luce su un meccanismo nascosto del Covid-19. Il protagonista è il gene Trop-1/EpCam, già noto alla Genetica Medica senese per il suo legame con il cancro e ora associato anche alle gravi lesioni polmonari della malattia. Al lavoro hanno partecipato la Genetica Medica, l'Anatomia Patologica e le Malattie dell'Apparato Respiratorio.
La variante coinvolta, quella attiva indicata come Treonina 115, è presente in quasi il 40% della popolazione. Chi la porta, spiega la professoressa Renieri, reagisce al danno del virus in modo eccessivo: si forma un multistrato di cellule alterate che impedisce all'ossigeno di raggiungere gli alveoli. Non esistono oggi terapie per curare queste lesioni, che possono diventare fatali.
Il valore della scoperta, secondo i ricercatori, sta nel poter riconoscere le persone a rischio e sviluppare in futuro cure preventive. Resta però da vedere se e come questa indicazione si tradurrà in un trattamento concreto.
A Siena, un gruppo di ricercatori ha individuato un gene che aiuta a spiegare perché in alcuni pazienti Covid-19 il polmone non guarisce, ma si chiude su se stesso. Lo studio, pubblicato sulla rivista iScience, è firmato dall'Azienda ospedaliero-universitaria Senese e dall'Università di Siena.
Al lavoro hanno partecipato tre realtà dell'ospedale universitario. La Genetica Medica, diretta dalla professoressa Alessandra Renieri. L'Anatomia Patologica, con il gruppo di ricerca della professoressa Cristiana Bellan. E le Malattie dell'Apparato Respiratorio, dirette dalla professoressa Elena Bargagli.
Il gene si chiama Trop-1/EpCam ed è polimorfico, cioè esiste in più varianti nella popolazione. Non è una scoperta nuova per la Genetica Medica senese: negli scorsi anni lo stesso gruppo l'aveva identificato come fattore di crescita del cancro. Ora gli viene attribuito un ruolo anche nel Covid-19.
La variante in questione è quella attiva, indicata con la sigla Treonina 115, ed è presente nel 40% della popolazione normale. Non si tratta quindi di una rarità: quasi una persona su due la porta.
Secondo la professoressa Renieri, i pazienti portatori reagiscono al danno provocato dal virus nei polmoni in modo eccessivo. La risposta produce una sorta di cicatrice, un multistrato di cellule alterate che impedisce all'ossigeno di passare negli alveoli polmonari.
Le conseguenze possono essere gravi. Non si conoscono terapie per curare queste lesioni, che spesso portano a un esito fatale. È questo il costo umano che lo studio mette in evidenza: nei portatori, il danno polmonare da Covid-19 può diventare mortale in assenza di cure specifiche.
Il valore del risultato, spiega Renieri, sta nel fatto che identificare la lesione può ora facilitare lo sviluppo di nuove cure, per prevenire le forme più gravi proprio nei pazienti portatori del gene.
Resta da vedere se e come questa scoperta si tradurrà in un trattamento. Per ora si tratta di un'indicazione di ricerca: terapie per queste lesioni non esistono, e la strada passa dalla possibilità di riconoscere i pazienti a rischio.
Citations marquantes
I pazienti portatori di questo gene reagiscono al danno creato dal virus nei polmoni in modo eccessivo, generando una cicatrice che impedisce il passaggio di ossigeno negli alveoli.— Alessandra Renieri, direttrice di Genetica Medica, AOU Senese
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