Câncer de mama: quando o histórico familiar justifica um teste genético

Em 2026, o Ministério da Saúde incorporou ao Sistema Único de Saúde (SUS) o sequenciamento de nova geração, conhecido pela sigla NGS, para investigar alterações nos genes BRCA1 e BRCA2 em pacientes com câncer de mama. O acesso vale para quem atender aos critérios estabelecidos. A tecnologia identifica variantes genéticas que podem estar ligadas a uma predisposição maior para certos tumores, e a novidade chega justamente no Outubro Rosa.

Quando uma mulher recebe o diagnóstico, a atenção costuma se voltar quase toda para o tratamento. Em alguns casos, porém, a doença carrega também uma informação que interessa à família inteira: a possibilidade de uma predisposição hereditária. É o que explica o geneticista Paulo Zattar Ribeiro. Segundo ele, ao identificar uma alteração associada ao câncer hereditário, o olhar não se limita a quem foi diagnosticado, pois a informação pode ser importante para irmãos, filhos, pais e outros parentes, que poderão ser avaliados de forma mais direcionada.

Isso não quer dizer que todo histórico de câncer na família indique uma mutação. Ter mãe, irmã ou avó que teve câncer de mama não significa, por si só, que exista uma síndrome hereditária. O que chama a atenção dos especialistas é o padrão. Diagnóstico em idade jovem, vários familiares com câncer de mama ou de ovário, câncer de mama em homens, tumores nas duas mamas ou uma mutação já identificada na família são elementos que podem justificar a avaliação em oncogenética. O recado é não transformar o histórico em pânico: casos na família são sinal para investigar melhor, não um diagnóstico, e a análise precisa considerar a história completa, o tipo e a idade dos tumores.

O teste também tem valor para quem já teve a doença. Encontrar uma alteração hereditária pode contribuir para decisões sobre acompanhamento e, em certas situações, sobre o tratamento. Além disso, abre caminho para o chamado teste em cascata: identificada uma variante em um paciente, parentes que possam carregar a mesma alteração fazem uma investigação direcionada. Em vez de cada pessoa descobrir seu risco isoladamente ao longo dos anos, a informação de um paciente pode orientar o cuidado de várias.

O NGS representa avanço porque analisa simultaneamente diferentes regiões do material genético e identifica alterações nos genes investigados. Os genes BRCA1 e BRCA2 produzem proteínas envolvidas no reparo do DNA, e alterações patogênicas neles podem elevar o risco de alguns cânceres, incluindo os de mama e ovário. A incorporação ocorre num cenário pesado: para 2026 a 2028, o Instituto Nacional de Câncer (Inca) estima 78.610 novos casos de câncer de mama feminina por ano no Brasil.

O resultado, contudo, exige cautela. Nem toda alteração encontrada significa que a pessoa desenvolverá câncer, e um resultado negativo não elimina todos os riscos. A genética, nas palavras do texto, não é uma sentença, mas uma informação a ser interpretada junto com a história clínica e familiar, com o objetivo de montar uma estratégia de cuidado individualizada.

O teste genético tampouco substitui a mamografia. Ele é indicado para situações específicas, não substitui o rastreamento recomendado à população e não deve ser feito por todas as mulheres com histórico familiar. A avaliação começa pela história pessoal e familiar; dependendo dos achados, o médico pode indicar aconselhamento genético e, depois, um teste molecular.

A recomendação para este Outubro Rosa, além do diagnóstico precoce, é olhar para a própria história: saber quem na família teve câncer, de que tipo e com que idade. Esse levantamento pode ser o primeiro passo para descobrir se existe uma predisposição que merece investigação.