Aos 41 anos, mãe enfrenta suspeita de síndrome de Down e descobre cardiopatia rara no filho

O bebê Guilherme nasceu com cardiopatia grave, passou 55 dias internado após a primeira cirurgia e enfrentou um risco de vida que outros médicos haviam considerado sem tratamento.
A válvula que ligava o coração ao pulmão não existia
Descoberta feita na semana seguinte ao ecocardiograma fetal de Guilherme, durante a gestação de Fernanda.
Mark

Por que o caso de Guilherme chama tanta atenção?

Mimi

Porque o diagnóstico mudou várias vezes. Primeiro se suspeitou de síndrome de Down, depois de anomalia de Ebstein, e no fim era displasia tricúspide.

Mark

E a síndrome de Down se confirmou?

Mimi

Não. O cariótipo feito após o nascimento mostrou que ele não tinha nenhuma síndrome.

Luke

Vale notar que a suspeita partiu de uma alteração na translucência nucal e da idade da mãe. Era uma probabilidade, não um diagnóstico, e o casal optou por não fazer a amniocentese.

Mark

O que pesou mais na jornada da família?

Mimi

A busca por uma equipe. Foram quase três meses de hospitais e médicos que diziam não tratar aquele tipo de caso, até acharem a equipe de medicina fetal com 30 semanas.

Luke

Isso é o relato da mãe. O texto não traz a versão dos hospitais nem dos médicos citados, então a descrição dessa peregrinação vem de um só lado.

Mark

E o futuro dele?

Mimi

Duas cirurgias já foram feitas e é provável uma terceira até os 5 anos. Até agora ele se desenvolve bem.

Luke

O "provável" é importante: não está decidido. E o desenvolvimento "muito bem" também é avaliação da mãe, sem dados clínicos no texto.

  • Um diagnóstico de síndrome de Down que se mostrou falso abriu espaço para um quadro cardíaco ainda mais grave.
  • Quase três meses de peregrinação por hospitais deixaram a família sem respostas sobre a possibilidade de cirurgia.
  • Uma equipe de medicina fetal assumiu o caso às 30 semanas e traçou um plano de duas operações.
  • Guilherme superou a primeira cirurgia e a internação de 55 dias, e a segunda correu bem, com recuperação mais rápida.
  • Um possível terceiro procedimento até os 5 anos mantém a família em vigilância, enquanto o menino se desenvolve bem.

Há histórias que começam com a surpresa de uma gravidez inesperada e atravessam o medo, a espera e a incerteza sobre o corpo frágil de um recém-nascido. Fernanda Cruz, aos 42 anos, relata como, entre diagnósticos que se sobrepunham e hospitais que não sabiam responder, seu filho Guilherme foi enfim acolhido por uma equipe que acreditou na possibilidade de cirurgia. Sua trajetória lembra que, diante do desconhecido, a esperança muitas vezes se sustenta na persistência de quem procura um caminho e na coragem de quem o percorre. Hoje, com duas cirurgias já realizadas e um futuro ainda em aberto, a família segue atenta ao desenvolvimento do menino.

Na 12ª semana de gravidez, Fernanda Cruz, então com 41 anos, ouviu da médica uma alteração na translucência nucal. A gestação, a primeira, não fora planejada, e a notícia trouxe surpresa e alegria. Pela idade e pelo exame, a chance de síndrome de Down foi considerada alta, mas o casal recusou a amniocentese, que era invasiva e trazia risco de aborto, e decidiu esperar o nascimento.

Na 16ª semana, outra suspeita surgiu: uma cardiopatia no bebê. Fernanda imaginou algo simples, mas, após ler que muitas crianças com síndrome de Down têm problemas cardíacos, passou a acreditar que o filho tinha a síndrome. Depois, o ecocardiograma fetal revelou uma cardiopatia grave, descrita como incompatível com a vida, e logo se somou uma atresia pulmonar.

Seguiram-se quase três meses de peregrinação. Os médicos reconheciam a gravidade, mas diziam não tratar aquele tipo de caso e não sabiam se a cirurgia era possível. Às 30 semanas, uma equipe de medicina fetal assumiu o caso e afirmou que havia cirurgia. Previu-se uma primeira intervenção logo após o parto e outra aos cinco meses de vida, e, enquanto isso, o bebê recebeu medicação para oxigenar o sangue.

Guilherme nasceu em 18 de outubro de 2020, com 2 kg e 43 cm, e o cariótipo descartou qualquer síndrome. Nove dias depois, a primeira cirurgia revelou a displasia tricúspide, tão grave quanto a suspeita. Ele passou 55 dias internado e teve alta em dezembro.

Em casa, a rotina exigiu medicação e atenção aos momentos em que a pele ficava arroxeada. Aos cinco meses e meio, veio a plastia da válvula tricúspide, bem-sucedida, com internação de 12 dias. Ainda é provável um terceiro procedimento até os 5 anos, mas Guilherme se desenvolve bem, e sua história lembra que cerca de dez em cada mil bebês nascem com cardiopatia congênita no Brasil.

Na 12ª semana de gravidez, Fernanda Pereira da Silva Cruz, hoje com 42 anos e analista de sinistros, fez o primeiro ultrassom morfológico e ouviu da médica que havia uma alteração na translucência nucal. A gestação, a primeira dela, não tinha sido planejada: aos 41 anos, Fernanda imaginava que precisaria de algum tratamento para engravidar, mas aconteceu de forma espontânea. Ela recebeu a notícia com surpresa e alegria.

Por causa da alteração e da idade, a médica avaliou que a chance de o bebê ter síndrome de Down era alta. Recomendou a amniocentese, mas o casal decidiu não fazê-la: o procedimento é invasivo, trazia risco de aborto e, segundo Fernanda, não mudaria o possível diagnóstico. Eles resolveram esperar o nascimento. A primeira reação foi de susto, mas, sendo o primeiro filho, o desafio existiria com ou sem a síndrome.

Na 16ª semana, no ultrassom para descobrir o sexo do bebê, veio outra suspeita: uma cardiopatia congênita em Guilherme. Fernanda achou que seria algo simples, como uma arritmia a monitorar. Como já tinha lido que muitas crianças com síndrome de Down têm problemas cardíacos, passou a ter certeza de que o filho tinha a síndrome.

Algumas semanas depois, o ecocardiograma fetal confirmou uma cardiopatia grave, descrita como incompatível com a vida. O médico suspeitava de anomalia de Ebstein, não sabia dizer se havia possibilidade de cirurgia e orientou o casal a procurar um especialista em medicina fetal. Na semana seguinte, descobriu-se também uma atresia pulmonar: a válvula entre o coração e o pulmão não existia, o que dificultaria a oxigenação do sangue.

Seguiram-se quase três meses de peregrinação por hospitais, com consultas a cardiologistas, cirurgiões e obstetras. Segundo Fernanda, os médicos viam os exames, diziam que o caso era muito grave, que não tratavam aquele tipo de situação e que ela precisava de um hospital com suporte para o parto, mas não sabiam responder se a cirurgia era possível.

Com 30 semanas de gestação, o casal encontrou uma equipe de medicina fetal que assumiu o caso. Os médicos não descartaram Ebstein, mas trabalhavam com a hipótese de outra cardiopatia, que só seria confirmada com o coração aberto. O médico disse que a cirurgia era possível e que Guilherme faria duas, inicialmente: a primeira cerca de uma semana após o parto, com a colocação de um tubo para melhorar a oxigenação e reduzir o átrio direito, que era gigante; a segunda aos cinco meses de vida. Até o nascimento, o bebê receberia medicação para oxigenar o sangue. No fim da gestação, Fernanda foi internada por pressão alta e anemia.

Guilherme nasceu em 18 de outubro de 2020, com 2 kg e 43 cm. Fernanda lembra a emoção de ouvi-lo chorar e vê-lo logo após o parto. O cariótipo mostrou que ele não tinha nenhuma síndrome. Nove dias depois, foi feita a primeira cirurgia, que correu bem e revelou o diagnóstico: displasia tricúspide, tão grave quanto a cardiopatia suspeitada. Ele ficou 55 dias internado, com intercorrências dentro do esperado, e teve alta em 12 de dezembro.

Em casa, a rotina foi tranquila, com medicação e a pele ligeiramente arroxeada durante o banho ou quando ele ficava agitado. Aos cinco meses e meio, Guilherme voltou ao hospital para a plastia da válvula tricúspide. A cirurgia foi bem-sucedida, a recuperação foi mais rápida e a internação durou 12 dias.

É provável que ele precise de um terceiro procedimento até os 5 anos, mas até agora se desenvolve bem. Segundo o Ministério da Saúde, a incidência de cardiopatia congênita é de dez casos a cada mil nascidos vivos, cerca de 29 mil crianças por ano, e cerca de 6% delas morrem antes de completar um ano.

Eles viam os exames, diziam que era muito grave, que não tratavam esse tipo de caso e não sabiam responder se a cirurgia era possível (paráfrase).
— Fernanda Pereira da Silva Cruz, mãe de Guilherme
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