En los primeros días de vida, una pequeña punción en el talón puede ser la diferencia entre una infancia plena y un daño irreversible. Chile ha ampliado su programa de pesquisa neonatal de dos a veintiséis patologías detectables, un avance que refleja el compromiso colectivo con la vida más vulnerable. Sin embargo, enfermedades como las inmunodeficiencias primarias severas permanecen fuera del listado obligatorio, recordándonos que el progreso médico solo es justo cuando alcanza a todos por igual, sin importar el origen económico de una familia.
Pesquisa neonatal en Chile: el escudo que salva vidas antes del primer síntoma
Recién nacidos con inmunodeficiencias primarias severas pueden sufrir infecciones graves sin diagnóstico precoz, con riesgo de muerte o daño cerebral y hepático irreversible en casos como galactosemia.