Cientistas descobrem novo tipo de diabetes em recém-nascidos com mutação genética rara

Bebês afetados pela síndrome MEDS apresentam diabetes, microcefalia e epilepsia desde os primeiros meses de vida, requerendo acompanhamento médico intensivo.

Nos primeiros meses de vida, onze bebês em todo o mundo carregaram em seus genes uma história que a ciência ainda não sabia ler. Pesquisadores internacionais identificaram uma mutação no gene TMEM167A como a terceira causa genética conhecida da síndrome MEDS — uma condição que combina diabetes, microcefalia e epilepsia antes dos seis meses de idade. A descoberta, publicada no The Journal of Clinical Investigation, não apenas nomeia o invisível, mas abre uma janela para compreender como a genética molda o destino metabólico humano desde o primeiro sopro de vida.

Cientistas descobrem novo tipo de diabetes em recém-nascidos com mutação genética rara

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